1.Definiția afecțiunii
Supraîncărcarea cronică cu fier (hemosideroză) secundară transfuziilor repetate de concentrat eritrocitar în:
- β-talasemia majoră și intermedia
- sindroame mielodisplazice
- aplazie medulară
- alte anemii
- boli hemato-oncologice politransfuzate
În absența tratamentului chelator de fier evoluția este progresivă spre deces prin multiple insuficiențe de organ datorate supraîncărcării cu fier.
2.Criterii de includere
- pacienți cu β-talasemie majoră cu vârste peste 2 ani;
- după transfuzia a aprox. 20 unități concentrat eritrocitar sau la o valoare a feritinei serice în jur de
1000 μg/l.
Tratament (doze, condițiile de scădere a dozelor, perioada de tratament)
3.Dozele standard
- la copii 20 - 40 mg/Kgc (nu se depășește 40 mg/Kgc)
- la adult 50 - 60 mg/Kgc
- în perfuzie subcutanată lentă pe parcursul a 8 - 12 ore/zi, minim 6 nopți/săptămână prin intermediul unei pompițe portabile;
- în funcție de vârsta pacientului, greutate și nivelul feritinei serice cu păstrarea indexului terapeutic (doza medie zilnică de Desferal în mg/Kgc/valoarea feritinei serice în μg/l) sub 0,025;
- se asociază vitamina C în doză limitată la 2 - 3 mg/Kgc/zi (oral și numai timpul perfuziei);
Chelarea intensivă cu deferoxamină - infuzie continuă 24 ore intravenos sau subcutanat are următoarele indicații:
- persistența valorilor crescute ale feritinei serice;
- boală cardiacă semnificativă;
- înaintea sarcinii sau transplantului medular. (doză 50 - 60 mg/Kgc/zi)
4.Monitorizarea tratamentului
- la fiecare 3 luni:
- feritina serică;
- monitorizarea creșterii longitudinale și greutății corporale la pacienții pediatrici;
- control oftalmologic și audiologic de specialitate înaintea începerii tratamentului și la 3 luni pentru pacienții cu concentrații plasmatice ale feritinei serice scăzute și anual în rest;
- bianual evaluarea funcției cardiace;
- anual evaluarea funcției endocrine.
5.Criterii de excludere din tratament
Reacții adverse:
- sistemice cronice:
- oculare;
- auditive;
- displazia cartilaginoasă a oaselor lungi și coloanei vertebrale asociate cu tulburări de creștere la copiii mici;
- sindrom pulmonar acut;
- reacții senzitive generalizate;
- reacții cutanate locale severe;
- hipersensibilitate la deferoxamină (șoc anafilactic, angioedem)
Comorbidități:
- insuficiență renală severă;
- Non-responder:
- nu este cazul
- Non-compliant:
- datorită administrării subcutanate zilnice complianța este scăzută la tratament.