Protocol terapeutic CNAS

A008E

Imiglucerasum

SubstanțăOrdin 564/499/2021Gastroenterologie & endocrinologie

Sublistă de compensare

C1-G29

Continuare la medicul de familie

Sursă oficială & actualizare: Ordinul MS/CNAS nr. 564/499/2021, cu modificările ulterioare – noiembrie 2025.

Protocolul terapeutic CNAS A008E stabilește condițiile de prescriere și decontare compensată pentru substanța Imiglucerasum. Se compensează integral (100% din prețul de referință) pentru boala cronică inclusă în sublista C1. Criteriile de includere, dozele, monitorizarea și lista prescriptorilor sunt detaliate mai jos, conform documentului oficial CNAS. Pentru situația ta concretă, discută cu medicul și farmacistul.

Cum funcționează compensarea medicamentelor

Medicamente în nomenclator

Denumiri comerciale cu substanța activă Imiglucerasum, conform nomenclatorului ANMDMR.

Cerezyme

Textul oficial al protocolului

Introducere

Boala Gaucher este o boală monogenică autosomal recesivă, cauzată de deficitul unei enzime (β- glucocerebrozidaza), deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzima este necesară pentru metabolizarea glucocerebrozidelor, substanțe de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splină și oase.

Manifestările bolii pot fi: anemie, trombocitopenie, splenomegalie, hepatomegalie, afectare osoasă (crize osoase, fracturi patologice) și retard de creștere, dacă debutul clinic survine în copilărie.

Boala Gaucher are 3 forme:

tip 1;
tip 2 (formă acută neuronopată);
tip 3 (formă cronică neuronopată).

Pacienții cu boala Gaucher au o scădere semnificativă a calității vieții, abilitățile sociale și fizice putând fi grav afectate. La pacienții cu tipul 2 sau tipul 3 de boală, la tabloul clinic menționat se adaugă semne și simptome care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3).

Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii:

valoare scăzută a β glucocerebrozidazei < 15 - 20% din valoarea martorilor (diagnostic enzimatic)
prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei β glucocerebrozidazei (localizată 1q21) - diagnostic molecular.

Tratamentul specific bolii Gaucher este tratamentul de substituție enzimatică (TSE) și cel de reducere a substratului (TRS). Tratamentul cu Imiglucerasum este un tratament specific de substituție enzimatică.

A. CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU INCLUDEREA ÎN TRATAMENT

Sunt eligibili pentru includerea în tratament de substituție enzimatică cu Imiglucerasum numai pacienții cu diagnostic cert (specific) de boală Gaucher.

Criteriile de includere în tratament sunt următoarele:

I.Criterii de includere în tratament cu Imiglucerasum pentru pacienții sub 18 ani - prezența a cel puțin unuia dintre următoarele criterii:

Retard de creștere
Organomegalie simptomatică sau disconfort mecanic
Citopenie severă: a. Hb < 10 g/dl (datorată bolii Gaucher) b. Trombocite < 60.000/mmc sau c. Neutropenie < 500/mmc sau leucopenie simptomatică cu infecție

Boală osoasă: a) simptomatică: episoade recurente de dureri osoase, crize osoase, fracturi patologice; b) modificări specifice la RMN osos: infiltrare medulară, leziuni osteolitice, infarcte osoase, necroză avasculară; c) scăderea densității minerale osoase: osteopenie, osteoporoză
Agravare progresivă cel puțin a uneia dintre următoarele componente ale tabloului clinic al bolii: organomegalia, anemia, trombocitopenia sau boala osoasă (chiar dacă parametrii care definesc aceste suferințe nu ating valorile menționate mai sus)
Prezența formei neuronopate cronice (tipul 3) sau existența în fratrie a unui pacient cu această formă de boală

II.Criterii de includere în tratament cu Imiglucerasum pentru adulți - prezența a cel puțin unuia dintre următoarele criterii:

Creștere viscerală masivă care conduce la disconfort mecanic sau infarcte
Citopenie severă: a. Hb < 9 g/dl (datorată bolii Gaucher și nu unor alte cauze) b. Trombocite < 60.000/mmc sau c. Neutropenie < 500/mmc sau leucopenie simptomatică cu infecție
Boală osoasă activă definită prin: a) episoade osoase recurente: fracturi patologice, crize osoase; b) modificări specifice la RMN osos: infiltrare medulară, leziuni osteolitice, infarcte osoase, necroza avasculară; c) scăderea densității minerale osoase: osteopenie, osteoporoză
Agravare progresivă cel puțin a uneia dintre următoarele componente ale tabloului clinic al bolii: organomegalia, anemia, trombocitopenia sau boala osoasă (chiar dacă parametrii care definesc aceste suferințe nu ating valorile menționate mai sus)

III.Pacienții cu boala Gaucher tip 1 care au urmat anterior tratament cu Velaglucerase

Alfa, la care nu s-a înregistrat un răspuns adecvat după 6 luni de tratament cu doza de 60 UI/kilocorp la fiecare 2 săptămâni, conform criteriilor din protocolul pentru acest medicament.

B. STABILIREA SCHEMEI TERAPEUTICE cu IMIGLUCERASUM A PACIENȚILOR CU BOALĂ GAUCHER

Tratamentul cu Imiglucerasum se administrează în perfuzie intravenoasă la fiecare două săptămâni, de obicei în doză de 30 - 60 U/kgcorp, în funcție de severitate, pentru tipul 1 de boală Gaucher și 60 - 80 U/kgcorp pentru tipul 3 de boală Gaucher.

Tratamentul de substituție enzimatică este necesar toată viața.

C. MONITORIZAREA PACIENȚILOR CU BOALĂ GAUCHER

În monitorizarea bolii Gaucher se vor avea în vedere următoarele obiective*):

Anemia*):
hemoglobina trebuie să crească după 1 - 2 ani de TSE la:
11 g/dl (la femei și copii);
> 12 g/dl (la bărbați)

Trombocitopenia*):

fără sindrom hemoragipar spontan;
trombocitele trebuie să crească după 1 an de TSE:
de cel puțin 1,5 ori (la pacienții nesplenectomizați);
la valori normale (la pacienții splenectomizați)

Hepatomegalia*)
obținerea unui volum hepatic = 1 - 1,5 x N1)
reducerea volumului hepatic cu:
20 - 30% (după 1 - 2 ani de TSE)
30 - 40% (după 3 - 5 ani de TSE)

Splenomegalia*)
obținerea unui volum splenic ≤ 2 - 8 x N2)
reducerea volumului splenic cu:
30 - 50% (după primul an de TSE)
50 - 60% (după 2 - 5 ani de TSE)

Dureri osoase*)
absente după 1 - 2 ani de tratament

Crize osoase*)
absente

Ameliorare netă a calității vieții

La copil/adolescent: - normalizarea ritmului de creștere
pubertate normală

Recomandări pentru evaluarea pacienților cu boala Gaucher tip 1:

la stabilirea diagnosticului ....................... tabel I
în cursul monitorizării ............................. tabel II

Recomandări suplimentare minime pentru monitorizarea pacienților cu boala Gaucher tip 3 tabel III *) International Collaborative Gaucher Group (ICGG): Gaucher Registry Annual Report 26.06.2014 ) multiplu vs normal (raportare la valoarea normală; valoarea normală = [Gr. pacientului (gr) x 2,5]/100 ) multiplu vs normal (raportare la valoarea normală; valoarea normală = [Gr. pacientului (gr) x 0,2]/100

D. CRITERII DE EXCLUDERE A PACIENȚILOR DIN TRATAMENT:

Lipsă de complianță la tratament;

Eventuale efecte adverse ale terapiei (foarte rare/excepționale): prurit și/sau urticarie (raportate la 2,5% dintre pacienți), dispnee, tahicardie, dureri precordiale, angioedem (excepțional); în acest caz, se indică evaluarea pacientului în vederea trecerii la terapia specifică de reducere a substratului (TRS).

Recomandări pentru monitorizarea pacienților cu Boala Gaucher Tip I

Tabelul I Evaluare la stabilirea diagnosticului

Ex. Bioumorale                 Evaluarea                Evaluarea bolii osoase       Ex.           Cardio-   Calitatea Vieții
                               organomegaliei**)                                     Pulmonare
- Hemoleucograma:              1. Volumul splinei          1. IRM***)                1. ECG               SF-36      Health
    Hemoglobina                (IRM/CT volumetric)         (secțiuni coronale; T1 și 2. Rgr. toracic      Survey
    Nr. Trombocite             2. Volumul hepatic          T2) a întregului femur    3. Ecocardiografie   (Raportarea
    Leucocite                  (IRM/CT volumetric)         (bilateral)               (Gradientul la nivel pacientului       -
- Markeri Biochimici*)                                     2. Rgr.                   de        tricuspida-nivel de sănătate
    Chitotriozidaza (sau: lyso                             - femur (AP-bilateral)    PSDV-)         pentrula           nivel
    GL-1; CCL18; etc.1))                                   - coloana vertebrală (LL) pacienți cu vârsta   funcțional       și
    ACE                                                    - pumn și mână pentru     mai mare de 18 ani.  stare de bine)
    Fosfataza acidă tartrat                                vârsta osoasă (pentru                          Somatometrie
    rezistentă                                             pacienți cu vârsta de sau                      - talia (cm)/STS
- Analiza mutațiilor                                       sub 14 ani)                                    -        greutatea
- Teste hepatice                                           3. DEXA (de coloana                            (kg)/IMC
    AST/ALT                                                lombară și de col femural
    bilirubina (directă și                                 bilateral)
    indirectă)
    gamma GT
    colinesteraza
    timp de protrombină
    proteine totale
    albumina
- Evaluări metabolice:
    Colesterol (T, HDL,
    LDL)
    Glicemie; HbA1C
    Calciu; Fosfor; Fosfataza
    alcalină;
    Sideremia; feritina
- Evaluări imunologice:

Imunoglobuline cantitativ

Teste opționale: capacitate totală de legare a Fe

Vit B12 ) markeri sensibili ai activității bolii *) unul dintre cele trei teste **) organomegalia se va exprima atât în cmc cât și în multiplu față de valoarea normală corespunzătoare pacientului: pentru ficat = [Gr. pacientului (gr) x 2,5]/100; pentru splină = [Gr. pacientului (gr) x 0,2]/100 ***) IRM osos va preciza prezența și localizarea următoarelor modificări: infiltrare medulară; infarcte osoase; necroza avasculară; leziuni litice.

Tabelul II Evaluare în cursul monitorizării

Pacienți fără terapie de substituție Pacienți cu terapie de substituție enzimatică enzimatică La fiecare 12 luni La fiecare 12 - La fiecare 6 La fiecare 12 - 24 24 luni luni luni

Hemoleucograma

Hb                                                  X                                        X          X
Nr. trombocite                                      X                                        X          X
Markeri biochimici                                  X                                                   X (oricare din
Chitotriozidaza (sau: lyso GL-1; CCL18; etc.1)                                                          teste)
ACE
Fosfataza acidă tartrat rezistentă
Evaluarea organomegaliei*)
Volumul Splenic (IRM/CT volumetric)                                       X                             X
Volumul Hepatic (IRM/CT volumetric)                                       X                             X
Evaluarea bolii osoase
1. IRM**) (secțiuni coronale; T1 și T2) a                                 X                             X
întregului femur (bilateral)
2. Rgr.: - femur (AP-bilateral)                                           X                             X
- coloana vertebrală (LL)                                                 X                             X
- pumn și mână (pentru pacienți cu vârsta egală X                                                       X
sau sub 18 ani)
3. DEXA (de coloană lombară și de col                                     X                             X
femural)
5. Ecocardiografie inclusiv măsurarea PSDV                                                              X
Teste bio-umorale***)                               X                                        X
Calitatea vieții                                    X                                   X
SF-36 Health Survey (sănătate la nivel X                                                                X
funcțional și stare de bine)
Somatometrie                                        X                                        X
     ) markeri sensibili ai activității bolii
   *) organomegalia se va exprima atât în cmc cât și în multiplu față de valoarea normală corespunzătoare pacientului:
pentru ficat = [Gr. pacientului (gr) x 2,5]/100; pentru splină = [Gr. pacientului (gr) x 0,2]/100
   **) IRM osos va preciza prezența și localizarea următoarelor modificări: infiltrare medulară; infarcte osoase; necroză
avasculară; leziuni litice.
   ***) A se vedea în tabelul I

Recomandări suplimentare minime pentru monitorizarea pacienților cu Boală Gaucher tip III

Tabelul III

                                                Toți           Pacienți   FĂRĂ     terapie      Pacienți CU terapie
                                                pacienții      enzimatică                       enzimatică
                                                La debut       La fiecare 6 La fiecare 12       La fiecare 6 La
                                                               luni          luni               luni         fiecare
                                                                                                             12 luni
Antecedente personale neurologice
Semne și simptome neurologice:

Examenul Nervilor Cranieni Mișcări oculare rapide (sacade orizontale)

Nistagmus                                       X              X                                X
Strabism convergent                             X              X                                X
Urmărirea lentă a unui obiect                   X              X                                X
Vorbirea
Disartrie                                       X              X                                X
Alimentație
Tulb. de masticație                             X              X                                X

Tulb. de deglutiție                          X        X                           X
Stridor                                      X        X                           X
Postura capului
Retroflexie                                  X        X                           X
Evaluare motorie
Mioclonii                                    X        X                           X
motricitate fină
Prehensiune Index-Mediu (vârsta sub 2 ani)   X        X                           X
Atingeri rapide fine                         X        X                           X
Motricitate
Slăbiciune musculară                         X        X                           X
Spasticitate                                 X        X                           X
Tremor în repaos și la întindere             X        X                           X
Manif. extrapiramidale                       X        X                           X
Ataxie                                       X        X                           X
Reflexe                                      X        X                           X
Convulsii
Tip, Frecvență, Medicație                    X        X                           X
Teste Neurologice
EEG                                          X                      X                          X
Audiogramă                                   X                      X                          X
Potențiale auditive evocate                  X                      X                          X

Prescriptori: inițierea, continuarea și monitorizarea tratamentului se realizează de medicii din specialitatea gastroenterologie, hematologie, neurologie, neurologie pediatrică și pediatrie NOTĂ: Monitorizarea copiilor și adulților cu boală Gaucher se face semestrial de medicul curant al pacientului și cel puțin o dată pe an în Centrul Regional de Genetică Medicală din Cluj pentru copii și în Spitalul Clinic Județean de Urgență - Clinica Medicală II - din Cluj, pentru adulți.

Boala Gaucher are 3 forme:

tip 1;
tip 2 (formă acută neuronopată);
tip 3 (formă cronică neuronopată).

Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii:

valoare scăzută a β glucocerebrozidazei < 15 - 20% din valoarea martorilor (diagnostic enzimatic)
prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei β glucocerebrozidazei (localizată 1q21) - diagnostic molecular.

A. CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU INCLUDEREA ÎN TRATAMENT

Sunt eligibili pentru includerea în tratament de substituție enzimatică cu Imiglucerasum numai pacienții cu diagnostic cert (specific) de boală Gaucher.

Criteriile de includere în tratament sunt următoarele:

I. Criterii de includere în tratament cu Imiglucerasum pentru pacienții sub 18 ani -

prezența a cel puțin unuia dintre următoarele criterii:

Retard de creștere
Organomegalie simptomatică sau disconfort mecanic
Citopenie severă: a. Hb < 10 g/dl (datorată bolii Gaucher) b. Trombocite < 60.000/mmc sau c. Neutropenie < 500/mmc sau leucopenie simptomatică cu infecție

Boală osoasă: a) simptomatică: episoade recurente de dureri osoase, crize osoase, fracturi patologice; b) modificări specifice la RMN osos: infiltrare medulară, leziuni osteolitice, infarcte osoase, necroză avasculară; c) scăderea densității minerale osoase: osteopenie, osteoporoză
Agravare progresivă cel puțin a uneia dintre următoarele componente ale tabloului clinic al bolii: organomegalia, anemia, trombocitopenia sau boala osoasă (chiar dacă parametrii care definesc aceste suferințe nu ating valorile menționate mai sus)
Prezența formei neuronopate cronice (tipul 3) sau existența în fratrie a unui pacient cu această formă de boală

II. Criterii de includere în tratament cu Imiglucerasum pentru adulți - prezența a cel puțin

unuia dintre următoarele criterii:

Creștere viscerală masivă care conduce la disconfort mecanic sau infarcte
Citopenie severă: a. Hb < 9 g/dl (datorată bolii Gaucher și nu unor alte cauze) b. Trombocite < 60.000/mmc sau c. Neutropenie < 500/mmc sau leucopenie simptomatică cu infecție
Boală osoasă activă definită prin: a) episoade osoase recurente: fracturi patologice, crize osoase; b) modificări specifice la RMN osos: infiltrare medulară, leziuni osteolitice, infarcte osoase, necroza avasculară; c) scăderea densității minerale osoase: osteopenie, osteoporoză
Agravare progresivă cel puțin a uneia dintre următoarele componente ale tabloului clinic al bolii: organomegalia, anemia, trombocitopenia sau boala osoasă (chiar dacă parametrii care definesc aceste suferințe nu ating valorile menționate mai sus)

III. Pacienții cu boala Gaucher tip 1 care au urmat anterior tratament cu Velaglucerase

Alfa, la care nu s-a înregistrat un răspuns adecvat după 6 luni de tratament cu doza de 60 UI/kilocorp la fiecare 2 săptămâni, conform criteriilor din protocolul pentru acest medicament.

B. STABILIREA SCHEMEI TERAPEUTICE cu IMIGLUCERASUM A PACIENȚILOR CU BOALĂ GAUCHER

Tratamentul de substituție enzimatică este necesar toată viața.

C. MONITORIZAREA PACIENȚILOR CU BOALĂ GAUCHER

În monitorizarea bolii Gaucher se vor avea în vedere următoarele obiective*):

Anemia*):
hemoglobina trebuie să crească după 1 - 2 ani de TSE la:
11 g/dl (la femei și copii);
> 12 g/dl (la bărbați)

Trombocitopenia*):

fără sindrom hemoragipar spontan;
trombocitele trebuie să crească după 1 an de TSE:
de cel puțin 1,5 ori (la pacienții nesplenectomizați);
la valori normale (la pacienții splenectomizați)

Hepatomegalia*)
obținerea unui volum hepatic = 1 - 1,5 x N1)
reducerea volumului hepatic cu:
20 - 30% (după 1 - 2 ani de TSE)
30 - 40% (după 3 - 5 ani de TSE)

Splenomegalia*)
obținerea unui volum splenic ≤ 2 - 8 x N2)
reducerea volumului splenic cu:
30 - 50% (după primul an de TSE)
50 - 60% (după 2 - 5 ani de TSE)

Dureri osoase*)
absente după 1 - 2 ani de tratament

Crize osoase*)
absente

Ameliorare netă a calității vieții

La copil/adolescent: - normalizarea ritmului de creștere
pubertate normală

Recomandări pentru evaluarea pacienților cu boala Gaucher tip 1:

la stabilirea diagnosticului ....................... tabel I
în cursul monitorizării ............................. tabel II

D. CRITERII DE EXCLUDERE A PACIENȚILOR DIN TRATAMENT:

Lipsă de complianță la tratament;

Eventuale efecte adverse ale terapiei (foarte rare/excepționale): prurit și/sau urticarie (raportate la 2,5% dintre pacienți), dispnee, tahicardie, dureri precordiale, angioedem (excepțional); în acest caz, se indică evaluarea pacientului în vederea trecerii la terapia specifică de reducere a substratului (TRS).

Recomandări pentru monitorizarea pacienților cu Boala Gaucher Tip I

Tabelul I Evaluare la stabilirea diagnosticului

Ex. Bioumorale                 Evaluarea                Evaluarea bolii osoase       Ex.           Cardio-   Calitatea Vieții
                               organomegaliei**)                                     Pulmonare
- Hemoleucograma:              1. Volumul splinei          1. IRM***)                1. ECG               SF-36      Health
    Hemoglobina                (IRM/CT volumetric)         (secțiuni coronale; T1 și 2. Rgr. toracic      Survey
    Nr. Trombocite             2. Volumul hepatic          T2) a întregului femur    3. Ecocardiografie   (Raportarea
    Leucocite                  (IRM/CT volumetric)         (bilateral)               (Gradientul la nivel pacientului       -
- Markeri Biochimici*)                                     2. Rgr.                   de        tricuspida-nivel de sănătate
    Chitotriozidaza (sau: lyso                             - femur (AP-bilateral)    PSDV-)         pentrula           nivel
    GL-1; CCL18; etc.1))                                   - coloana vertebrală (LL) pacienți cu vârsta   funcțional       și
    ACE                                                    - pumn și mână pentru     mai mare de 18 ani.  stare de bine)
    Fosfataza acidă tartrat                                vârsta osoasă (pentru                          Somatometrie
    rezistentă                                             pacienți cu vârsta de sau                      - talia (cm)/STS
- Analiza mutațiilor                                       sub 14 ani)                                    -        greutatea
- Teste hepatice                                           3. DEXA (de coloana                            (kg)/IMC
    AST/ALT                                                lombară și de col femural
    bilirubina (directă și                                 bilateral)
    indirectă)
    gamma GT
    colinesteraza
    timp de protrombină
    proteine totale
    albumina
- Evaluări metabolice:
    Colesterol (T, HDL,
    LDL)
    Glicemie; HbA1C
    Calciu; Fosfor; Fosfataza
    alcalină;
    Sideremia; feritina
- Evaluări imunologice:

Imunoglobuline cantitativ

Teste opționale: capacitate totală de legare a Fe

Tabelul II Evaluare în cursul monitorizării

Pacienți fără terapie de substituție Pacienți cu terapie de substituție enzimatică enzimatică La fiecare 12 luni La fiecare 12 - La fiecare 6 La fiecare 12 - 24 24 luni luni luni

Hemoleucograma

Hb                                                  X                                        X          X
Nr. trombocite                                      X                                        X          X
Markeri biochimici                                  X                                                   X (oricare din
Chitotriozidaza (sau: lyso GL-1; CCL18; etc.1)                                                          teste)
ACE
Fosfataza acidă tartrat rezistentă
Evaluarea organomegaliei*)
Volumul Splenic (IRM/CT volumetric)                                       X                             X
Volumul Hepatic (IRM/CT volumetric)                                       X                             X
Evaluarea bolii osoase
1. IRM**) (secțiuni coronale; T1 și T2) a                                 X                             X
întregului femur (bilateral)
2. Rgr.: - femur (AP-bilateral)                                           X                             X
- coloana vertebrală (LL)                                                 X                             X
- pumn și mână (pentru pacienți cu vârsta egală X                                                       X
sau sub 18 ani)
3. DEXA (de coloană lombară și de col                                     X                             X
femural)
5. Ecocardiografie inclusiv măsurarea PSDV                                                              X
Teste bio-umorale***)                               X                                        X
Calitatea vieții                                    X                                   X
SF-36 Health Survey (sănătate la nivel X                                                                X
funcțional și stare de bine)
Somatometrie                                        X                                        X
     ) markeri sensibili ai activității bolii
   *) organomegalia se va exprima atât în cmc cât și în multiplu față de valoarea normală corespunzătoare pacientului:
pentru ficat = [Gr. pacientului (gr) x 2,5]/100; pentru splină = [Gr. pacientului (gr) x 0,2]/100
   **) IRM osos va preciza prezența și localizarea următoarelor modificări: infiltrare medulară; infarcte osoase; necroză
avasculară; leziuni litice.
   ***) A se vedea în tabelul I

Recomandări suplimentare minime pentru monitorizarea pacienților cu Boală Gaucher tip III

Tabelul III

                                                Toți           Pacienți   FĂRĂ     terapie      Pacienți CU terapie
                                                pacienții      enzimatică                       enzimatică
                                                La debut       La fiecare 6 La fiecare 12       La fiecare 6 La
                                                               luni          luni               luni         fiecare
                                                                                                             12 luni
Antecedente personale neurologice
Semne și simptome neurologice:

Examenul Nervilor Cranieni Mișcări oculare rapide (sacade orizontale)

Nistagmus                                       X              X                                X
Strabism convergent                             X              X                                X
Urmărirea lentă a unui obiect                   X              X                                X
Vorbirea
Disartrie                                       X              X                                X
Alimentație
Tulb. de masticație                             X              X                                X

Tulb. de deglutiție                          X        X                           X
Stridor                                      X        X                           X
Postura capului
Retroflexie                                  X        X                           X
Evaluare motorie
Mioclonii                                    X        X                           X
motricitate fină
Prehensiune Index-Mediu (vârsta sub 2 ani)   X        X                           X
Atingeri rapide fine                         X        X                           X
Motricitate
Slăbiciune musculară                         X        X                           X
Spasticitate                                 X        X                           X
Tremor în repaos și la întindere             X        X                           X
Manif. extrapiramidale                       X        X                           X
Ataxie                                       X        X                           X
Reflexe                                      X        X                           X
Convulsii
Tip, Frecvență, Medicație                    X        X                           X
Teste Neurologice
EEG                                          X                      X                          X
Audiogramă                                   X                      X                          X
Potențiale auditive evocate                  X                      X                          X

Întrebări frecvente

Ce prevede protocolul terapeutic A008E (Imiglucerasum)?+

Protocolul reglementează prescrierea compensată a Imiglucerasum, folosit în: prezența a cel puțin unuia dintre următoarele criterii: 1; Retard de creștere 2; Organomegalie simptomatică sau disconfort mecanic 3; Citopenie severă: a. Stabilește criteriile de includere, dozele, monitorizarea și prescriptorii — vezi textul oficial complet mai jos.

Cine poate prescrie Imiglucerasum?+

Se prescrie de medicul specialist conform protocolului (inițiere de specialist; continuarea se poate face conform scrisorii medicale). Vezi secțiunea „Prescriptori" din textul oficial de mai jos.

Cum se compensează Imiglucerasum?+

Imiglucerasum este inclus în protocoalele terapeutice CNAS și se poate elibera pe rețetă compensată dacă îndeplinești criteriile de includere din protocol. Nivelul de compensare depinde de sublistă; confirmă la medic și farmacie.

Când a fost actualizat protocolul A008E?+

Protocolul este afișat în versiunea actualizată prin Ordinul MS/CNAS nr. 564/499/2021, cu modificările ulterioare – noiembrie 2025.

Specialitate: Gastroenterologie & endocrinologie ← Toate protocoalele terapeutice

Material informativ, reprodus din protocolul terapeutic oficial CNAS. Nu înlocuiește documentul oficial sau sfatul medical; pentru prescriere, consultați textul oficial curent și un medic.

Sursă: protocolul terapeutic oficial CNAS – Ordinul MS/CNAS nr. 564/499/2021, cu modificările ulterioare – noiembrie 2025.