Protocol terapeutic CNAS
M09AX07

Nusinersenum

Sursă oficială & actualizare: conform noiembrie 2025 (Ordin 564/499/2021 cu modificările și completările ulterioare).

Pe scurt, pentru pacient

Nusinersenum (cod M09AX07) este un tratament compensat prin protocol terapeutic CNAS. Se folosește în: Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală neuromusculară progresivă care rezultă din mutaţii la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q. Se prescrie doar dacă pacientul îndeplinește criteriile de includere din protocol, de regulă de către medicul specialist. Criteriile complete, dozele, monitorizarea și lista prescriptorilor sunt în textul oficial de mai jos. Pentru situația ta concretă, discută cu medicul și farmacistul.

Cum funcționează compensarea medicamentelor

Textul oficial al protocolului

I. DEFINIŢIA AFECŢIUNII

Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală neuromusculară progresivă care rezultă din mutaţii la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q. O a doua genă, SMN2, situată în apropierea SNM1, este responsabilă pentru o mică parte din producţia de proteină SMN. AMS prezintă un spectru de manifestări clinice ale bolii, severitatea afecţiunii fiind corelată cu numărul mai mic de copii ale genei SMN2 şi cu vârsta mai mică în momentul debutului simptomelor.

II. INDICAŢII TERAPEUTICE

Nusinersen este indicat pentru tratamentul atrofiei musculare spinale 5q.

III. CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENTUL SPECIFIC

Decizia de tratament trebuie să se bazeze pe o evaluare individualizată, realizată de un specialist cu experienţă în tratarea pacienţilor cu AMS, cu privire la beneficiile tratamentului pentru pacienţi, în raport cu riscurile potenţiale al tratamentului cu nusinersen. Evaluarea clinică iniţială se va realiza în condiţii de stare stabilă a pacientului, fără afecţiuni intercurente, pentru a reflecta corect situaţia funcţiei motorii şi respiratorii

A. Pacienţi cu AMS Tip I

a. Obiectivele tratamentului Îmbunătăţirea funcţiei motorii şi/sau menţinerea funcţiei motorii precum şi ameliorarea funcţiei respiratorii care implică o îmbunătăţire funcţională relevantă (evitarea necesităţii ventilaţiei asistate permanente sau prelungirea timpului până la apariţia necesităţii unei ventilaţii asistate permanente) şi creşterea duratei de supravieţuire şi calităţii vieţii copilului. b. Criterii de iniţiere a tratamentului Se consideră eligibili pentru iniţierea tratamentului cu nusinersen pacienţii care îndeplinesc următoarele criterii:

  • testarea genetică a demonstrat o mutaţie (deleţie) homozigotă sau heterozigotă compusă a genei 5q SMN1;
  • existenţa a cel puţin 2 copii ale genei SMN2;
  • pacienţi cu AMS tip Ib sau Ic.

SAU:

  • în situația în care pacientul a avut tratament cu nusinersen și acesta a fost întrerupt iar, dupa 8 luni de la întrerupere, se constată o înrăutățire semnificativă a funcției motorii asociată acestei întreruperi obiectivată pe scala HINE2 (pierderea câte unui punct la fiecare dintre criteriile motorii din scala HINE - secţiunea 2 - controlul capului, răsucire, şedere, mers târât, susţinere în picioare,

mers, cu excepţia categoriei mişcare de pedalare, la care se consideră semnificativă pierderea a două puncte) dar pacientul a ramas eligibil (nu are criterii de excludere si nu are criteriile de intrerupere 2,3,4) tratamentul poate fi reintrodus.

B. Pacienţi cu AMS Tip II şi Tip III a. Obiectivele tratamentului Ameliorarea relevantă a funcţiei motorii şi respiratorii care implică îmbunătăţirea calităţii vieţii pacienţilor. b. Criterii de iniţiere a tratamentului Se consideră eligibili pentru iniţierea tratamentului cu nusinersen pacienţii care îndeplinesc următoarele criterii:

  • testarea genetică a demonstrat o deleţie homozigotă sau heterozigotă compusă a genei 5q SMN1
  • existenţa a cel puţin 2 copii a genei SMN2;
  • pacienţi simptomatici cu diagnostic de atrofie musculară spinală tip II sau III;
  • Scor < 54 puncte la măsurarea funcţiei motorii cu ajutorul Scalei Hammersmith

Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE)

SAU:

  • la pacienți care au primit tratament cu nusinersen, însă s-a decis întreruperea acestuia, iar la 8 luni de la oprirea tratamentului se constată o pierdere de > 3 puncte pe scala HFMSE, dar pacientul a ramas eligibil (nu are criterii de excludere si nu are criteriile de intrerupere 2,3,4) acesta poate fi reintrodus.

Notă: Se consideră că pacienţii cu un scor HFMSE al funcţiei motorii peste 54 puncte nu necesită tratament şi vor beneficia de monitorizare clinică adecvată, considerându-se eligibili pentru tratament în situaţia în care se constată o scădere > 3 puncte la evaluarea cu ajutorul scalei HFMSE.

C. Pacienți cu AMS presimptomatici:

a. Obiectivele tratamentului Realizarea achizițiilor motorii (susținerea capului, achiziția poziției șezânde fără sprijin și a mersului independent), evitarea necesității suportului respirator permanent sau prelungirea timpului până la apariţia necesităţii unei ventilaţii asistate permanente şi creşterea duratei de supravieţuire şi a calităţii vieţii copilului. b. Criterii de iniţiere a tratamentului Se consideră eligibili pentru iniţierea tratamentului cu nusinersen pacienţii care îndeplinesc următoarele criterii:

  • testarea genetică a demonstrat o mutaţie (deleţie) homozigotă sau heterozigotă compusă a genei 5q SMN1,
  • fără simptome clinice,
  • existenţa a 2 copii sau 3 copii ale genei SMN2,

Notă: pacienții cu 4 copii SMN2 vor fi evaluați la fiecare 3-6 luni și tratați la apariția prinelor semnne clinice

V. CRITERII DE EXCLUDERE

A. Pacienţi cu AMS Tip I

Nu se recomandă iniţierea tratamentului cu nusinersen în oricare din următoarele situaţii:

  • pacienţi fără confirmare genetică a bolii AMS,
  • pacienţi cu mai puţin de 2 copii SMN2,
  • pacienţi cu AMS tip 0,
  • pacienţi care necesită ventilaţie asistată invazivă permanentă (>16 h/zi de ventilație continuă în ultimele >21 zile sau traheostomie, care nu sunt urmare a unui episod acut reversibil),
  • situaţii clinice care pot împiedica puncţia lombară (spre exemplu, pacienţi la care fuziunea vertebrală împiedică accesul în spaţiile intervertebrale) sau la care pot apărea complicaţii importante,
  • istoric de afecţiuni cerebrale sau medulare care ar putea interfera cu procedura puncţiei lombare sau cu circulaţia lichidului cefalo-rahidian. Existenţa unui șunt ventriculo- peritoneal sau ventriculo-cardiac nu va fi considerată criteriu de excludere.

B. Pacienţi cu AMS Tip II sau Tip III Nu se recomandă iniţierea tratamentului cu nusinersen în următoarele situaţii:

  • pacienţi care necesită ventilaţie asistate invazivă permanentă (>16 h/zi de ventilație continuă în ultimele >21 zile sau traheostomie, care nu sunt urmare a unui episod acut reversibil),
  • situaţii clinice care pot împiedica puncţia lombară (spre exemplu, pacienţi la care fuziunea vertebrală împiedică accesul în spaţiile intervertebrale) sau la care pot apărea complicaţii importante,
  • istoric de afecţiuni cerebrale sau medulare care ar putea interfera cu procedura puncţiei lombare sau cu circulaţia lichidului cefalo-rahidian. Existenţa unui șunt ventriculo- peritoneal sau ventriculo-cardiac nu va fi considerată criteriu de excludere.
  • boala în stadii foarte avansate cu scor > 47 pe scala funcţională Egen care nu au beneficiu clinic şi nu ar putea fi stabilizaţi cu ajutorul tratamentului (pacienţi cu activitate funcţională minimă care necesită asistenţă pentru toate activităţile vieţii cotidiene, cu traheostomie, etc.), cu afectare clinică ireversibilă, la care nu există posibilitatea obţinerii unui beneficiu clinic relevant şi nu se consideră că ar putea fi stabilizaţi cu ajutorul tratamentului.

VI. TRATAMENT

a. Doze şi algoritm de administrare Tratamentul cu nusinersen trebuie iniţiat cât mai curând posibil după diagnostic, cu 4 doze de încărcare - câte o doză (1 flacon 5 ml soluţie injectabilă nusinersen) în zilele 0, 14, 28 şi 63.

Ulterior trebuie să se administreze o doză de întreţinere la fiecare 120 de zile.

În situațiile de forță majoră (catastrofe naturale, război, epidemii, etc) sau alte situații excepționale, ținând cont de bunele practici medicale și siguranța pacientului administrarea tratamentului:

  • se poate face cu o întârziere de cel mult 7 zile pentru primele patru administrări și 14 zile (până la maxim 30 de zile) dupa a 4-a administrare (date care se regăsesc în

FORMULARUL PENTRU VERIFICAREA RESPECTĂRII CRITERIILOR DE

       ELIGIBILITATE             AFERENTE           PROTOCOLULUI           TERAPEUTIC          DCI
       NUSINERSENUM),
    - administrările se pot face mai devreme cu maximum 4 zile (perioadă între administrări
       minim 10 zile) pentru perioada de inițiere (între dozele 1-3), maximum 7 zile (între dozele
       3 si 4) și maximum 30 de zile (perioadă între adminstrări minimă 3 luni) pentru perioada
       de continuare,
    - în situațiile de mai sus la următoarea administrare pacientul reia calendarul lui prestabilit
       de injectare, astfel dacă a venit cu 30 de zile înainte de 4 luni injectarea următoare se va
       face la 4 luni +30 zile, daca a venit cu o intarziere de 30 zile urmatoarea injectare se va
       face dupa 3 luni.
    b. Mod de administrare
Nusinersen este destinat administrării intratecale, prin puncţie lombară. Tratamentul trebuie
administrat de către profesionişti în domeniul sănătăţii cu experienţă în efectuarea puncţiilor
lombare.
Nusinersen se administrează, conform RCP, sub formă de injecţie intratecală în bolus, pe
parcursul a 1 până la 3 minute, folosind un ac de anestezie spinală. Injecţia nu trebuie
administrată în zonele în care pielea prezintă semne de infecţie sau inflamaţie. Se recomandă ca
volumul de lichid cefalorahidian (LCR) echivalent cu volumul de nusinersen soluţie injectabilă
care urmează a fi injectat să fie eliminat înainte de administrare.

Măsuri speciale:

  • poate fi necesară sedarea, în funcţie de starea clinică a pacientului;
  • ecografia sau altă tehnică imagistică pot fi luate în considerare pentru a ghida administrarea intratecală de nusinersen, în special la pacienţii cu vârsta mai mică şi la pacienţii cu scolioză;
  • analiza LCR la orice administrare: analiza biochimică, celule +\- culturi.
  • trebuie utilizată tehnica aseptică la pregătirea şi administrarea nusinersen conform instrucţiunilor din Rezumatul Caracteristicilor Produsului,

Notă: Pacienţii trataţi cu nusinersen vor primi concomitent îngrijirile standard conform Declaraţiei de Consens pentru îngrijirile standard acordate pacienţilor cu Atrofie Musculară Spinală (vaccinuri, profilaxia infecţiilor cu virus sinciţial respirator, aport nutriţional adecvat, suport respirator la nevoie).

VII. CRITERII DE EVALUARE ŞI MONITORIZARE

A. Pacienţi cu AMS Tip I

Se recomandă evaluarea la iniţierea tratamentului şi la fiecare 4 luni, cu prilejul vizitei pentru administrarea tratamentului cu nusinersen. Pacientul va fi monitorizat pe Fişa Iniţială şi Fişa de follow-up (Anexa 1).

  • Date generale:
  • data apariţiei simptomelor,
  • data diagnosticului,
  • status-ul vaccinărilor conform schemei Ministerului Sănătății
  • date antropometrice (greutate, înălţime, IMC), curbele de creștere (WHO),
  • respirație paradoxală DA/NU,
  • scolioză: DA/NU,
  • retracții musculare: DA (și localizare) /NU
  • Date despre îngrijirile de suport:
  • modul de alimentaţie: oral/sondă nasogastrică/gastrostomie
  • kinetoterapie: DA/NU
  • fizioterapie respiratorie: DA/NU
  • utilizare cough-assist: DA/NU
  • ventilaţie asistată: DA/NU, cu caracter non-invaziv/invaziv, diurnă / nocturnă
  • Teste de laborator:

Se recomandă efectuarea lor la iniţierea tratamentului, la 6 luni şi la fiecare prezentare pentru continuarea tratamentului:

  • hemoleucogramă complete,
  • teste de coagulare: INR, TTPa,
  • teste ale funcţiei hepatice: ALT, AST, bilirubina,
  • teste ale funcţiei renale: creatinina, uree, proteinuria,
  • ASTRUP, VSH, proteina C reactivă.
  • Criterii de evaluare a eficacităţii a tratamentului a. Evaluarea funcţiei musculare:
  • criteriile de evaluare conform standardelor pentru dezvoltarea copilului ale Organizaţiei

Mondiale a Sănătăţii (susţine capul da/nu, stă aşezat da/nu; se deplasează da/nu) (Anexa 2)

  • numărul de puncte - Scala Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) -

Secţiunea 2 (Anexa 2)

  • numărul de puncte - Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test for Neuromuscular

Disease (CHOP-INTEND) (Anexa 2)

b. Evaluarea funcţiei respiratorii

  • numărul de ore/zi în care este necesar suportul ventilator c. Alte criterii:
  • numărul episoadelor de infecţii ale căilor respiratorii inferioare faţă de vizita precedentă,
  • necesitatea internărilor pentru infecţii respiratorii - Nu/Da (de câte ori),
  • necesitatea internărilor pentru alte motive - Nu/Da (de câte ori).

B. Pacienţi cu AMS tip II sau III

Se recomandă evaluarea la iniţierea tratamentului şi la fiecare 4 luni, la momentul vizitelor pentru administrarea tratamentului. Pacienţii vor fi monitorizaţi pe Fişa Iniţială şi Fişa de follow-up (Anexa 1).

  • Date generale:
  • data apariţiei simptomelor,
  • data diagnosticului,
  • status-ul vaccinărilor conform schemei Ministerului Sănătății
  • date antropometrice (greutate, înălţime, IMC), curbele de creștere (WHO),
  • scolioză: DA/NU,
  • retracții musculare: DA (și localizare) /NU
  • Date despre îngrijirile de suport:
  • modul de alimentaţie: oral/sondă nasogastrică/gastrostomie
  • kinetoterapie: DA/NU
  • fizioterapie respiratorie: DA/NU
  • utilizare cough-assist: DA/NU
  • ventilaţie asistată: DA/NU, cu caracter non-invaziv/invaziv, diurnă / nocturnă
  • Teste de laborator:

Se recomandă efectuarea lor la iniţierea tratamentului, la 6 luni şi la fiecare a doua prezentare pentru continuarea tratamentului:

  • hemoleucogramă completă
  • teste de coagulare: INR, TTPa
  • teste ale funcţiei hepatice: ALT, AST, bilirubina
  • teste ale funcţiei renale: creatinina, uree, proteinurie
  • ASTRUP, proteina C reactivă
  • Criterii de evaluare a eficacităţii a tratamentului a. Evaluarea funcţiei musculare:
  • mers DA/NU, independent/dispozitive mecanice
  • numărul de ore petrecute în scaunul rulant
  • numărul de puncte aferente Scalei Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE)

Secţiunea 2 (Anexa 2)

  • numărul de puncte aferente scalei Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test for

Neuromuscular Disease (CHOP-INTEND) (Anexa 2)

  • distanta exprimata in metri obţinuta la testul de mers - 6 Minutes Walking Test (6MWT) (Anexa 2)
  • numărul de puncte obţinut la testul pentru funcţionalitatea membrului superior - Upper

Limb Module (RULM), versiunea revizuită (Anexa 2)

  • numărul de puncte aferente Scalei Funcționale Motorii Hammersmith Extinse (HFMSE) (Anexa 2) b. Evaluarea funcţiei respiratorii
  • numărul de ore/zi în care este necesar suportul ventilator;
  • spirometria (> 4 ani): FVC şi FEV1 c. Alte criterii:
  • numărul episoadelor de infecţii ale căilor respiratorii inferioare faţă de vizita precedentă;
  • necesitatea internărilor pentru infecţii respiratorii - NU/DA (de câte ori)
  • necesitatea internărilor pentru alte motive - NU/DA (de câte ori)

C. Pacienţi cu AMS presimptomatici

Se recomandă evaluarea la iniţierea tratamentului şi la fiecare 4 luni, cu prilejul vizitei pentru administrarea tratamentului cu nusinersen. Pacientul va fi monitorizat pe Fişa Iniţială şi Fişa de follow-up (Anexa 1)

  • Date generale:
  • status-ul vaccinărilor conform schemei Ministerului Sănătății,
  • date antropometrice (greutate, înălţime, IMC), curbele de creștere (WHO),
  • examen clinic general și neurologic
  • Date despre îngrijirile de suport:
  • modul de alimentaţie: oral/sondă nasogastrică/gastrostomie
  • fizioterapie respiratorie: da/nu
  • ventilaţie asistată: Da/Nu, cu caracter invaziv/non-invaziv
  • ventilaţie mecanică: Da/Nu

Notă: date important de menționat în evoluția pacientului, în cazul în care acesta devine simptomatic.

  • Teste de laborator:

Se recomandă efectuarea lor la iniţierea tratamentului, la 6 luni şi la fiecare prezentare pentru continuarea tratamentului:

  • hemoleucogramă completă
  • teste de coagulare: INR, TTPa
  • teste ale funcţiei hepatice: ALT, AST, bilirubina
  • teste ale funcţiei renale: creatinina, uree, proteinurie.
  • ASTRUP, VSH, proteina C reactivă
  • Criterii de evaluare a eficacităţii tratamentului a. Evaluarea funcţiei musculare:
  • criteriile de evaluare conform standardelor pentru dezvoltarea copilului ale Organizaţiei

Mondiale a Sănătăţii (susţine capul da/nu, stă aşezat da/nu; se deplasează da/nu) (Anexa 2);

  • numărul de puncte - Scala Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) -

Secţiunea 2 (Anexa 2)

  • numărul de puncte - Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test for Neuromuscular

Disease (CHOP-INTEND) (Anexa 2)

b. Evaluarea funcţiei respiratorii

  • suport ventilator: da/nu
  • numărul de ore/zi în care este necesar suportul ventilator; c. Alte criterii:
  • numărul episoadelor de infecţii ale căilor respiratorii inferioare faţă de vizita precedentă;
  • necesitatea internărilor pentru infecţii respiratorii - Nu/Da (de câte ori)
  • necesitatea internărilor pentru alte motive - Nu/Da (de câte ori)

VIII. CRITERII DE ÎNTRERUPERE A TRATAMENTULUI.

A. Pacienţi cu AMS Tip I

Se va lua în considerare întreruperea tratamentului dacă:

  • Pacientul prezintă efecte adverse severe asociate cu administrarea nusinersen;
  • Datorită stării clinice, riscurile induse de administrarea intratecală a nusinersen pun în pericol viaţa pacientului;
  • Efectele adverse ale nusinersen sau ale administrării intratecale produc o deteriorare a calităţii vieţii pacientului.
  • Lipsa complianței la tratament prin neprezentarea la administrarea tratamentului în zilele programate, cu o întârziere de mai mult de 7 zile pentru primele trei administrări și mai mult de 30 de zile începând cu a 4-a administrare (pentru situațiile de forță majoră)
  • Pacientul sau reprezentantul său legal (în cazul minorilor) nu mai dorește administrarea tratamentului și își retrage consimțământul
  • Înainte de administrarea celei de a VI-a doze (doza de la 10 luni de la iniţierea tratamentului) sau ulterior, la evaluarea clinică, se constată una dintre situaţiile următoare: a. apare o scădere a funcţiei motorii (măsurată cu Scala HINE secţiunea 2) sau respiratorie (măsurată prin schimbări în suportul ventilator).
  • Se consideră semnificativă o scădere a funcţiei motorii sau pierderea unui punct la fiecare dintre criteriile motorii din Scala HINE - secţiunea 2 (controlul capului, răsucire, şedere, mers târât, susţinere în picioare, mers), cu excepţia categoriei mişcare de pedalare, la care se consideră semnificativă pierderea a două puncte.
  • Se consideră semnificativă o scădere a funcţiei respiratorii dacă este necesară instituirea ventilaţiei asistate permanente (> 16 h/zi ventilaţie continua sau traheostomie, în absenţa unui episod acut reversibil).

Notă: Evaluarea pe baza scalelor menţionate se va face de către profesionişti în sănătate cu experienţă în utilizarea lor (medici, kinetoterapeuţi). b. nu s-a înregistrat nici o modificare a funcţiei motorii (nici scădere nici ameliorare, conform criteriilor de răspuns prin aplicarea Scalei HINE - Secţiunea 2). La aceştia se vor administra încă 2 doze de nusinersen (încă 8 luni de tratament). Dacă nici după aceste două administrări nu se remarcă nicio îmbunătăţire a scorului pe Scala HINE secţiunea 2 (pacient este stabil comparativ cu administrarea celei de a VI-a doze) se va decide oprirea tratamentului.

Notă: Din acest moment, pacientul va continua monitorizarea clinică. Dacă se produce o înrăutăţire a stării clinice care poate fi corelată cu întreruperea tratamentului (la 8 luni de la oprirea tratamentului se produce pierderea unui punct la fiecare dintre criteriile motorii din Scala HINE - secţiunea 2 - controlul capului, răsucire, şedere, mers târât, susţinere în picioare, mers, cu excepţia categoriei mişcare de pedalare, la care se consideră semnificativă pierderea a două puncte) se va evalua oportunitatea reintroducerii tratamentului.

În cazul ameliorării, se continuă tratamentul şi se va realiza evaluarea premergătoare administrării nusinersen la fiecare 4 luni. Se va avea în vedere discontinuarea tratamentului în cazul în care se înregistrează două scăderi consecutive ale funcţiei motorii faţă de evaluarea anterioară.

B. Pacienţi cu AMS Tip II sau Tip III Se va lua în considerare întreruperea tratamentului dacă:

  • Nu se produce o îmbunătăţire de cel puţin > 3 puncte pe scala HFMSE la doi ani de la instituirea tratamentului. La pacienţii care au capacitatea de a merge se va lua în

considerare suplimentar dacă nu apare o creştere a distanţei parcurse la testul mersului în 6 minute (6 MWT) de > 30 metri. La pacienţii care nu au capacitatea de a merge, se va lua în considerare suplimentar, dacă nu apare o creştere cu > 2 puncte pe scala adresată membrelor superioare (RULM). Testările cu cele două scale adiţionale se vor face concomitent cu HFMSE.

  • După 8 luni de tratament (2 administrări) de la progresul funcţional obţinut la 2 ani se constată o deteriorare până la nivelul bazal anterior ameliorării, se are în vedere discontinuarea tratamentului în funcţie de rezultatele obţinute după încă o nouă administrare şi o nouă evaluare la 4 luni.
  • După 8 luni de tratament (2 administrări) de la progresul funcţional obţinut la 2 ani se constată o deteriorare parţială faţă de nivelul bazal anterior ameliorării, se are în vedere discontinuarea tratamentului după alte două administrări.
  • După 2 ani de la iniţierea tratamentului nu se obţine niciun progres funcţional. În cazul în care apare o înrăutăţire semnificativă a situaţiei motorii care se poate atribui discontinuării tratamentului (la 8 luni de la oprire se constată o pierdere de > 3 puncte pe scala HFMSE), se va evalua oportunitatea reintroducerii tratamentului;
  • În cazul deteriorării importante a funcţiei respiratorii, dacă este necesară instituirea ventilaţiei asistate permanente (> 16 h/zi ventilaţie continuă în absenţa unui episod acut reversibil sau traheostomia), fără existenţa unei cauze acute.
  • Pacientul prezintă efecte adverse severe asociate cu administrarea nusinersen;
  • Datorită stării clinice, riscurile induse de administrarea intratecală a nusinersen pun în pericol viaţa pacientului;
  • Efectele adverse ale nusinersen sau ale administrării intratecale produc o deteriorare a calităţii vieţii pacientului.
  • Lipsa complianței la tratament prin neprezentarea la administrarea tratamentului în zilele programate, cu o întârziere de mai mult de 7 zile pentru primele trei administrări și mai mult de 30 de zile începând cu a 4-a administrare (pentru situațiile de forță majoră)
  • Pacientul sau reprezentantul său legal (în cazul minorilor) nu mai doreste administrarea tratamentului și își retrage consimțământul.

C. Pacienții cu AMS presimptomatici

  • Pacientul prezintă efecte adverse severe asociate cu administrarea nusinersen;
  • Riscurile induse de administrarea intratecală a nusinersen pun în pericol viaţa pacientului;
  • Efectele adverse ale nusinersen sau ale administrării intratecale produc o deteriorare a calităţii vieţii pacientului;
  • Lipsa complianței la tratament prin neprezentarea la administrarea tratamentului în zilele programate, cu o întârziere de mai mult de 7 zile pentru primele trei administrări și mai mult de 30 de zile începând cu a 4-a administrare (pentru situațiile de forță majoră);
  • Pacientul sau reprezentantul său legal (în cazul minorilor) nu mai doreste administrarea tratamentului și își retrage consimțământul.

IX. PRESCRIPTORI

Tratamentul trebuie iniţiat numai de către un medic cu experienţă în gestionarea atrofiei musculare spinale (AMS), din specialităţile neurologie pediatrică sau neurologie.

Administrarea tratamentului se va realiza în unităţi sanitare nominalizate pentru derularea programului, în care pot fi asigurate condiţiile de asepsie/antisepsie şi unde există echipele multidisciplinare necesare şi specializate în îngrijirea pacienţilor cu AMS.

Injectarea intratecală se va face de către profesionişti în domeniul sănătăţii cu experienţă în efectuarea puncţiilor lombare.

ANEXA 1

FISA EVALUARE INITIALA

AMIOTROFIE SPINALA

Data:

Nume:

Prenume:

CNP:

Tip AMS:

  • Date generale:

Data apariției simptomelor:

Data diagnosticului:

Diagnostic genetic:

  • deletie homozigota /mutatie heterozigota compusa gena SMNI
  • numar copii SMN2

Status-ul vaccinărilor conform schemei Ministerului Sănătății:

Date antropometrice: G= L= IMC=

Temperatura:

FR:

AV: TA:

Curbele de creștere (WHO)

  • ascendenta/stationara/descendenta

Respirație paradoxală:

  • DA/NU

Scolioză

  • DA/UN
  • unghi Cobb:

Interventie chirurgicala pentru scolioza:

  • DA/NU
  • DATA
  • INSTITUTIA

Retractii musculare:

  • DA/NU
  • Localizare
  • Date despre îngrijirile de suport:

Modul de alimentație:

  • oral
  • sondă nasogastrică
  • gastrostomă

Fizioterapie respiratorie:

  • DA / NU

Kinetoterapie

  • DA/NU
  • Nr zile/sapatamana

Dispositive ortotice

  • Da/nu
  • Descriere

Utilizare cough-assist:

  • DA/NU

Ventilaţie asistată:

  • DA/NU
  • cu caracter non-invaziv/invaziv
  • diurnă / nocturnă
  • Teste de laborator :

Se recomandă efectuarea lor la inițierea tratamentului, la 6 luni și la fiecare a doua prezentare pentru continuarea tratamentului

  • hemoleucogramă completă
  • teste de coagulare: INR, TTPa
  • teste ale funcției hepatice: ALT, AST, bilirubina
  • teste ale funcției renale: creatinina, uree, proteinurie
  • ASTRUP
  • proteina C reactiva
  • Criterii de evaluare a eficacității a tratamentului

a. Evaluarea funcției musculare:

  • Criteriile de evaluare conform standardelor pentru dezvoltarea copilului ale Organizaţiei

Mondiale a Sănătăţii (susţine capul da/nu, stă aşezat da/nu; se deplasează da/nu) (WHO)

  • mers
  • DA/NU
  • independent/dispozitive mecanice (ortotice)
  • numărul de ore petrecute în scaunul rulant
  • numarul de puncte aferente Scalei Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) Secțiunea 2
  • numarul de puncte aferente scalei Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test for

Neuromuscular Disease (CHOP-INTEND)

  • numarul de puncte aferente Scalei Hammersmith FunctionalMotor Scale - Expanded (HFMSE)
  • numarul de puncte aferente scalei Clasificarii Egen Versiuea a 2-a (EK 2)
  • distanta obtinuta in metri la testul de mers - 6 Minutes Walking Test (6MWT)
  • numărul de puncte obținut la testul pentru funcționalitatea membrului superior - Upper

Limb Module (RULM), versiunea revizuită.

b. Evaluarea funcției respiratorii

  • numărul de ore/zi în care este necesar suportul ventilator:
  • spirometría (> 4 ani):
  • FVC:
  • FEV1:

c. Alte criterii:

  • numărul episoadelor de infecții ale căilor respiratorii inferioare in ultimele 3 luni:
  • necesitatea internărilor pentru infecții respiratorii - in ultimele 3 luni : NU/DA (de câte ori)
  • necesitatea internărilor pentru alte motive in ultimele 3 luni: NU/DA (de câte ori)

FISA EVALUARE FOLLOW-UP

AMIOTROFIE SPINALA

Data:

Nume Prenume CNP:

Tip AMS:

Numar injectare:

Reactii adverse :

  • DA/NU
  • Descriere
  • Date generale:

Data apariției simptomelor:

Data diagnosticului:

Status-ul vaccinărilor conform schemei Ministerului Sănătății:

Date antropometrice: G=                    L=            IMC=
Temperatura:
FR:
AV:            TA:

Curbele de creștere (WHO)

  • ascendenta/stationara/descendenta

Respirație paradoxală:

  • DA/NU

Scolioză

  • DA/UN
  • unghi Cobb:

Interventie chirurgicala pentru scolioza:

  • DA/NU
  • DATA
  • INSTITUTIA

Retractii musculare:

  • DA/NU
  • Localizare
  • Date despre îngrijirile de suport:

Modul de alimentație:

  • oral
  • sondă nasogastrică
  • gastrostomă

Fizioterapie respiratorie:

  • DA / NU

Kinetoterapie

  • DA/NU
  • Nr zile/sapatamana

Dispositive ortotice

  • Da/nu
  • Descriere

Utilizare cough-assist:

  • DA/NU

Ventilaţie asistată:

  • DA/NU
  • cu caracter non-invaziv/invaziv
  • diurnă / nocturnă
  • Teste de laborator :
  • Se recomandă efectuarea lor la inițierea tratamentului, la 6 luni și la fiecare a doua prezentare pentru continuarea tratamentului
  • hemoleucogramă complete
  • teste de coagulare: INR, TTPa
  • teste ale funcției hepatice: ALT, AST, bilirubina
  • teste ale funcției renale: creatinina, uree, proteinuria
  • ASTRUP
  • proteina C reactiva
  • Criterii de evaluare a eficacității a tratamentului

a. Evaluarea funcției musculare:

  • Criteriile de evaluare conform standardelor pentru dezvoltarea copilului ale Organizaţiei

Mondiale a Sănătăţii (susţine capul da/nu, stă aşezat da/nu; se deplasează da/nu) (WHO)

  • mers
  • DA/NU
  • independent/dispozitive mecanice (ortotice)
  • numărul de ore petrecute în scaunul rulant
  • numarul de puncte aferente Scalei Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) Secțiunea 2
  • numarul de puncte aferente scalei Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test for

Neuromuscular Disease (CHOP-INTEND)

  • numarul de puncte aferente Scalei Hammersmith FunctionalMotor Scale - Expanded (HFMSE)
  • numarul de puncte aferente scalei Clasificarii Egen Versiuea a 2-a (EK 2)
  • distanta obtinuta in metri la testul de mers - 6 Minutes Walking Test (6MWT)
  • numărul de puncte obținut la testul pentru funcționalitatea membrului superior - Upper

Limb Module (RULM), versiunea revizuită. b. Evaluarea funcției respiratorii

  • numărul de ore/zi în care este necesar suportul ventilator:
  • spirometría (> 4 ani):
  • FVC:
  • FEV1

c. Alte criterii:

  • numărul episoadelor de infecții ale căilor respiratorii inferioare in ultimele 3 luni:
  • necesitatea internărilor pentru infecții respiratorii - in ultimele 3 luni : NU/DA (de câte ori)
  • necesitatea internărilor pentru alte motive in ultimele 3 luni: NU/DA (de câte ori)

ANEXA 2

Scala dezvoltare motorie pe etape (WHO)

Descriere                           Da pana in     Niciodata   Da, dar a pierdut-o (varsta- an, luna)
                                    prezent
                                    (varsta- an,
                                    luna)

Sustine capul

Se rostogoleste

Sta in sezut independent

Se taraste

Mentine ortostatismul cu ajutor

Mentine ortostatismul independent

Merge cu ajutor

Merge independent

SCALA CHOP INTEND

Nume: Diagnostic:

RM: Varsta gestationala:

Data examinarii:              Ora examinarii:                     Timpul de la ultima
masa:
Data nasterii:                Starea de sanatate actuala: IACRS □ Sonda nazogastrica □
BIPAP □ SHR/zi ____ SHR fara BIPAP la testare ____
   Punct           Pozitie          Procedura de                     Raspuns evaluat                    Scor
                                       testare
                                                               Miscarea antigravitationala a        4             Partea
      1         Decubit dorsal   Observat pe parcursul        umarului (coatele desprinse de            Stg.     cea mai
  Miscarea                             testului                   suprafata de contact)                           buna:
  spontana                                                   Miscare antigravitationala active      3
(extremitatea                         Poate elibera          (mana si antebratul desprinse de
 superioara)                       membrul sau poate              suprafata de contact)                  Dr.
                                 stimula copilul pentru       Miscarea articulatiei pumnului        2
                                   a obtine raspunsul               Miscarea degetelor              1           Stare:
                                                                Nici o miscare a membrelor          0
                                                           Miscarea antigravitationala a soldului   4             Partea
      2         Decubit dorsal   Observat pe parcursul     (picioarele si genunchii desprinsi de        Stg.     cea mai
  Miscarea                             testului                    suprafata de contact)                          buna:
  spontana                                                    Miscarea antigravitationala de        3
(extremitatea                         Poate elibera         adductie a soldului/ rotatie interna
 inferioara)                       membrul sau poate       (genunchii desprinsi de suprafata de          Dr.
                                 stimula copilul pentru                   contact)
                                   a obtine raspunsul        Miscare activa a genunchilor cu        2           Stare:
                                                                   eliminarea gravitatiei
                                                                    Miscarea gleznelor              1
                                                                Nici o miscare a membrelor          0
                                   Forta de strangere:       Mentine strangerea cu mana, cu         4             Partea
      3         Decubit dorsal      puneti degetul in            umarul desprins de pat                 Stg.     cea mai
 Strangerea                      palma si ridicati pana    Mentine strangerea, cu cotul desprins    3             buna:
  cu mana                            cand umarul se           de pat (umerii pe suprafata)
                                    desprinde de pe         Mentine strangerea, cu antebratul       2
                                  suprafata; observati       desprins de pe suprafata (cotul             Dr.
                                 cand copilul slabeste            sustinut pe suprafata)
                                       strangerea.            Mentine strangerea doar fara          1           Stare:

Puteti folosi jucarii tractiune

                                       cu diametru            Nu poate mentine strangerea           0
                                   asemenator pentru
                                    copiii mai mari.
     4                             Stimularea vizuala       Revine de la rotatia maxima pe linie    4   Stg >     Partea
 Capul in         Decubit             este oferita cu                     mediana.                      Dr.      cea mai
  pozitie       dorsal, capul     ajutorul unei jucarii.     Intoarce capul partial pana la linia   3             buna:
mediana cu        pe linie          Daca capul este                       mediana                       Dr >
 stimulare        mediana           mentinut pe linie        Mentine pozitia mediana pentru 5       2   Stg.
 vizuala *                         mediana timp de 5                 sec. sau mai mult                          Stare:
                                  secunde: Pozitionati     Mentine pozitia mediana mai putin de     1
                                     capul in rotatie                    5 secunde
                                   maxima si aplicati      Capul cade in lateral, nu incearca sa    0
                                 stimulul visual pentru    revina pe median.
                                 a incuraja intoarcerea

capului pe median.

                                                                Mentine genunchii desprinsi de pe         4            Partea
     5            Decubit           Coapsele flectate si        suprafata patului > 5 sec sau ridica          Stg.    cea mai
 Adductorii      dorsal, fara        adduse. Picioarele              picioarele de pe suprafata.                       buna:
  soldului         scutec           departate la nivelul        Mentine genunchii desprinsi de pe         2
                                    soldurilor, coapsele           suprafata patului intre 1-5 sec.           Dr.
                                    paralele, genunchii             Nicio incercare de a mentine          0          Stare:
                                       usor departati.         genunchii desprinsi de pe suprafata
                                                                   Cand este aplicata tractiunea la       4            Partea
      6         Decubit dorsal         1. Apucati partea      sfarsitul manevrei, se roteste pe burta         La      cea mai
   Rotirea:         (bratele       inferioara a coapsei           cu redresarea laterala a capului.           Stg.     buna:
provocata de        lateral),          copilului, flectati     Se roteste lateral pana pe burta fara      3
la picioare *      mentineti         soldul si genunchiul           redresarea laterala a capului,
                partea testata     si adduceti peste linia     eliberand bratul incarcat de greutate
                   deasupra,          mediana, aducand              pentru a finalize rostogolirea.           La
                 rotiti dinspre         pelvisul vertical,     Pelvisul, trunchiul si bratul se ridica    2   Dr.
                partea testata.      mentineti tractiunea     de pe suprafata, capul se roteste spre
                                    si opriti-va in aceasta      lateral, bratul vine in fata corpulu                Stare:
                                            pozitie.           Pelvisul, trunchiul si bratul se ridica    1
                                      2. Daca copilul se         de pe suprafata, capul se intoarce
                                    rostogoleste, aplicati        lateral. Bratul ramane in spatele
                                   tractiune pe diagonala                     trunchiului
                                       la 45° si opriti-va        Pelvisul este ridicat pasiv de pe       0
                                        pentru a permite                 suprafata de sprijin
                                     copilului sa incerce
                                      sa deroteze corpul.
                                                                 Se roteste pe burta cu redresarea        4            Partea
      7         Decubit dorsal      1. Tineti copilul de                 laterala a capului.                  La      cea mai
   Rotirea:         (bratele         cot, miscati-l spre        Se roteste lateral pana pe burta fara     3   Stg.     buna:
provocata de        lateral),          umarul opus,            redresarea laterala a capului; trebuie
  la brate *       mentineti        mentineti tractiunea       sa elibereze complet bratul incarcat
                partea testata     asupra membrului si              de greutate pentru a finaliza
                   deasupra,        opriti-va cu umerii                     rostogolirea.                     La
                 rotiti dinspre      vertical, permiteti      Se roteste spre lateral, piciorul vine in   2   Dr.
                partea testata.    copilului sa deroteze.       adductie, aducand pelvisul vertical.
                                                              Capul se intoarce spre lateral, umarul      1          Stare:
                                     2. Daca pelvisul          si trunchiul se ridica de pe suprafata
                                    ajunge la vertical,                       de sprijin.
                                   continuati sa aplicati     Capul se intoarce spre lateral; corpul      0
                                         tractiune.             ramane moale sau umarul se ridica
                                                                                pasiv.
   Punct            Pozitie            Procedura de                      Raspuns evaluat                      Scor
                                          testare
                                                                  Ridica mana de pe suprafata cu          4            Partea
      8             Decubit          Prezentati rapid o       miscarea antigravitationala a bratului          Stg.    cea mai
   Flexia       lateral, bratul     jucarie la lungimea        Capabil sa flecteze umarul la 45° ,        3            buna:
umarului si a   de sus sprijinit     bratului in dreptul         fara miscare antigravitationala a
  cotului si        pe corp,        umarului (se aplica                      bratului.
  abductia      extensie umar         stimularea si se        Flexeaza cotul dupa ce bratul cade de       2   Dr.
 orizontala.      si flexie cot      observa miscarea                        pe corp.                                Stare:
                 de 30° (fixati          spontana)             Capabil sa ridice bratul de pe corp.       1
                 bratul de jos
                                                                          Nicio incercare                 0
                     daca e
                    necesar)
                                                               Abduce sau flexeaza umarul la 60°          4           Partea
     9             Sezand in        Oferiti stimulul pe      Abduce sau flexeaza umarul la 30°        3   Stg.    cea mai
  Flexia        poala sau pe o      linie mediana si la      Orice flexie sau abducte a umarului      2            buna:
umarului si a    suprafata, cu     nivelul umarului, la
  cotului        sprijin la cap   lungimea bratului (se              Flexeaza doar cotul              1
                si trunchi (20°   aplica stimularea si se     Nici o incercare de a ridica bratul     0   Dr.
                   reclinatie)       observa miscarea                                                            Stare:
                                         spontana)
                    Sezand in                                     Extinde genunchiul > 45°            4   Stg.
    10            poala sau la      Gadilati suprafata
  Extensia          marginea       plantara a piciorului      Extinde genunchiul intre 15°- 45°       2
genunchiului     suprafetei, cu      sau ciupiti usor
                 sprijin la cap       degetul mare          Orice extensie vizibila a genunchiului    1   Dr
                si trunchi (20°
                   reclinatie),                                   Nici o extensie vizibila a          0
                     coapsele                                           genunchiului
                   paralele cu
                       solul
                Tineti copilul                                                                        4   Stg.
     11         sprij de corpul   Strangeti piciorul sau         Flexia soldului sau
   Flexia             dvs cu       ciupiti usor degetul     genunchiului > 30°
 soldului si        picioarele             mare                                                       3
 dorsiflexia    libere, cu fata                               Orice flexie de sold sau genunchi           Dr
 piciorului      spre exterior.                                                                       2
                    Sustineti                                      Doar dorsiflexia gleznei
                 copilul la niv
                 abdomen, cu                                   Nicio miscare active a soldului,       0
                  capul asezat                                    genunchiului sau gleznei
                   intre bratul
                 dvs si torace
                                                             Ridica capul vertical din flexie si il   4
    12            Sezand cu          Puneti copilul in                  intoarce stg-dr
 Controlul        sprijin la         sezand rotund cu       Mentine capul drept >15 sec (oscilatii    3
 capului *         umeri si       capul drept si support                  cap=scor 2)
                  trunchiul             dat la nivelul       Mentine capul pe median >5 sec cu        2
                    drept         umerilor (in fata si in    capul inclinat pana la 30° in flexie
                                   spate) (puteti amana                  sau extensie
                                   scorul 1 si 4 pana la      Ridica sau roteste capul activ, din     1
                                      finalul testului)     flexie, de 2 ori in 15 sec (nu luati in
                                                             considerare daca miscarea se face o
                                                                      data cu respiratia)
                                                                Niciun raspuns, capul atarna.         0
                                        Raspunsul la                    Flexeaza cotul                4   Stg.
      13        Decubit dorsal        tractiune: trageti
                                                            Contractie vizibila a bicepsului, fara    2
   Flexia                          copilul in sezand cu
                                                                       flexia cotului
cotului. Eval                       extensia bratelor la
 cu item 14                       un unghi de 45°, pana          Nici o contractie vizibila           0   Dr
                                     in punctul in care
                                      capul aproape se
                                  ridica de pe suprafata
    14          Decubit dorsal         Raspunsul la                 Ridica capul de pe pat
  Flexia                            tractiune: tineti in                                              2
 gatului.                            pozitie mediana        Contractia vizibila a muschiului SCM
Evaluati cu                       articulatia pumnului,                                               0
 item 13                            la nivel proximal,           Nicio contractie musculara
                                   umarul la 45°, pana

in punctul in care capul aproape se ridica de pe suprafata

                    Suspensie                                       Extinde capul in plan orizontal sau     4
     15            ventrala: cu       Stimulati de-a lungul                      deasupra
 Extensia          fata in jos,       coloanei vertebrale,          Extinde capul partial, dar nu in plan   2
  capului/          tinut cu o          de la gat pana la                        orizontal
   gatului           mana la            sacru. Cand axul                 Nu face extensia capului           0
 (Landau)             nivelul          coronal al capului e
                  abdomenului          paralel cu suprafata
                     superior              patului = 0°
                                            (orizontal)
                                                                                                            4   Stg.
    16              Suspensie               Stimulati              Misca pelvisul catre partea stimulata
Incurbarea         ventrala: cu          paravertebralii                                                    2
  spinal           fata in jos,         toracolombari pe            Contractii musculare paravertebrale
 (Galant)           tinut cu o         dreapta si apoi pe                        vizibile                       Dr
                     mana la           stanga sau gadilati                                                  0
                      nivelul            abdomenul sau                        Nici un raspuns
                  abdomenului         piciorul sau inclinati
                     superior         copilul cu includerea
                                       reflexului Galant.
                                      Pentru copii de peste
                                       10 kg genunchii si
                                       capul pot fi atinse.

Scor total, cel mai bun scor inregistrat pe fiecare parte pentru fiecare item (maxim 64 de puncte):

*Adaptat dupa Test of Infant Motor Performance, Campbell, SK; et al. 2001.

Contracturi

Stg. □ Dr □ Flexia genunchiului

Stg. □ Dr. □ Flexia plantară a gleznei (Genunchiul se extinde <20 de grade) Stg. □ Dr. □ Miscarea de adductie a soldului Stg. □ Dr. □ Contractura BIT (Notati daca piciorul nu se poate roti si adduce pentru a atinge suprafata in pozitie de decubit dorsal) Stg. □ Dr. □ Elongarea umarului Stg. □ Dr. □ Flexia cotului Stg. □ Dr. □ Rotatia gatului Stg. □ Dr. □ Flexia laterala a gatului □ Plagiocefalie □ Curbatura fixa a coloanei vertebrale

Evaluarea starii comportamentale (Brazelton, TB. Neonatal Behavioral Assessment Scale, 2nd ed.,1984):

Starea 1 Somn profund Starea 2 Somn usor Starea 3 Somnoros sau semi-adormit Starea 4 Alert, cu privirea vie Starea 5 Ochii deschisi, activ Starea 6 Plans

SCALA HAMMERSMITH EXTINSA (HFMSE)

Nume:

Data nasterii:

Data evaluarii:

Timpul pt completarea testului:

Data chirurgiei spinale:

Evaluator:

Incercuiti cel mai mare nivel de mobilitate independenta LDC = limitat de contracture Nici unul - Se roteste - Se taraste pe fese - Se taraste/Merge in patru labe - Merge cu carje/ cadru/ cadru cu roti - Merge cu OGGP/OGP - Merge independent Comentariu:…………………………………………………………………………………………

Test            Instructiuni         2                1                0                L   S   Comentarii
                                                                                        D   =
                                                                                        C       S= scor
1. Pozitia      a.        Poți sta   Poate sta în     Are nevoie să    Are nevoie să            b.       Elementul 1
sezanda pe      în șezut pe masa     șezut fără a     se sprijine pe   se sprijine pe           Postura predominantă a
suport/         de                   se sprijini pe   o mână           ambele mâini             coloanei vertebrale
scaun.          tratament/scaun,     mâini 3          pentru a-și      pentru a-și
                fără să te           secunde sau      menține          menține                  c.
Poate fi la     sprijini pe          peste            echilibrul       echilibrul               d.
marginea                                              timp de 3                                 e.
                mâini, până
suportului                                            secunde          Nu poate sta             f.
                număr la 3?
sau pe                                                                 în șezut                 g.
suport/pode     (Fără sprijin la
                spate/labele                                                                    h.
a. Notati cel                                                                                   i.      Postura
mai bun         picioarelor +/-
                sprijin)                                                                        predominantă a picioarelor
rezultat
                                                                                                j.
                                                                                                k.
2. Poziție      Poți sta în șezut    Poate să         Poate să șadă    Poate să șadă            l.
șezândă cu      pe podea/masa        șadă pe          pe               cu picioarele
picioarele      de tratament,        podea/masa       podea/masa       întinse                  m.
întinse         fără să te           de tratament     de tratament     sprijinindu-se
                sprijini pe          cu               cu picioarele    pe ambele                n.
Picioarele      mâini, cu            picioarele       drepte           mâini timp de            Încercuiți postura
întinse =       picioarele           drepte fără a    sprijinindu-se   3 secunde                predominantă a coloanei
genunchii       drepte, până         se sprijini pe   într-o mână                               vertebrale și cea a
pot fi          număr la 3?          mâini timp       timp de 3        Sau nu poate             picioarelor
flexați,                             de 3             secunde          să șadă cu
rotulele                             secunde                           picioarele
îndreptate                                                             intinse
în sus,
gleznele
departate la

< 10 cm între ele

3. O mână      Poți duce o         Poate să        Poate duce       Nu-și poate               Dr / Stg
pe cap în      mână pe cap         ducă o mână     mâna pe cap      duce mâna la
poziție        fără să îți îndoi   pe cap.         doar dacă își    cap nici dacă
șezândă        gâtul ?             Capul și        flexează         foloseste
 Mâinile                           trunchiul       capul            mișcări ale
trebuie să                         rămân                            capul și
atingă capul                       stabile                          trunchiului
deasupra
nivelului
urechilor
4. Două        Poți duce           Poate pune      Poate pune       Nu poate
mâini pe       ambele mâini pe     ambele          mâinile pe       pune ambele
cap în         cap în același      mâini pe        cap, dar         mâini pe cap
poziție        timp fără să-ți     cap, brațele    numai prin
șezândă        îndoi gâtul ?       nu ating        flexie a
 Mâinile                           părțile         capului sau
trebuie să                         laterale.       prin înclinare
atingă capul                       Capul și        laterală sau
deasupra                           trunchiul       prin mișcarea
nivelului                          rămân           de catarare a
urechilor                          stabile         mâinilor în
                                                   sus sau prin
                                                   punerea lor
                                                   pe rând
5. Rotire      Te poți roti pe o   Poate să        Poate să facă    Nu poate să               Umerii perpendiculari pe
din decubit    parte în ambele     facă o          o jumătate de    facă o                    podea. Trunchiul și
dorsal în      direcții?           jumătate de     rotire doar în   jumătate de               șoldurile aliniate la corp
decubit        Încearcă să nu-     rotire din      partea dreaptă   rotire în nicio
lateral        ți folosești        decubit         sau în cea       parte
               mâinile             dorsal în       stângă
                                   ambele părți
Test           Instructiuni        2               1                0                 L   S   Comentarii
                                                                                      D   =
                                                                                      C       S= scor
6. Rotire                          Se intoarce     Se intoarce în   Nu se poate
din decubit    Te poți roti de     în poziție de   poziție de       intoarce în
ventral în     pe burtă pe         decubit         decubit dorsal   decubit
decubit        spate în ambele     dorsal cu       folosindu-și     dorsal
dorsal spre    direcții?           brațele         brațele pentru
dreapta                            libere spre     a se
                                   dreapta         împinge/trage
7. Rotire                          Se intoarce     Se intoarce în   Nu se poate
din decubit                        în poziție de   decubit dorsal   intoarce în
ventral în                         decubit         folosindu-și     decubit
decubit                            dorsal cu       brațele pentru   dorsal
dorsal spre                        brațele         a se împinge/
stânga                             libere spre     trage
                                   stânga
8. Rotire                          Se intoarce     Se intoarce în   Nu se poate
din decubit    Te poți roti de     în poziție de   poziție de       intoarce în
dorsal în     pe spate pe față     decubit         decubit           decubit
decubit       în ambele            ventral cu      ventral           ventral
ventral       direcții?            brațele         impingand/
spre                               libere spre     tragandu-se
dreapta                            dreapta         în brațe
9. Rotire                          Se intoarce     Se intoarce în    Nu se poate
din decubit                        în poziție de   poziție de        intoarce în
dorsal în                          decubit         decubit           decubit
decubit                            ventral cu      ventral           ventral
ventral                            brațele         impingand/
spre stânga                        libere spre     tragandu-se
                                   stânga          în brațe
10. Din       Te poți întinde      Se poate        Se poate          Nu poate sau
poziție       în mod controlat     întinde in      întinde prin      cade
șezândă în    din poziție          culcat în       cădere în față
poziție       șezândă?             mod             și rotire către
întinsă                            controlat,      lateral
                                   prin lateral
                                   sau
                                   folosindu-se
                                   de haine
11.           Te poți sprijini     Poate să se     Menține           Nu poate
Sprijinire    pe antebrațe și      sprijine pe     poziția când
pe            să rămâi așa         coate, cu       este așezat,
antebrațe     până număr la        capul           timp de 3
              3?                   ridicat, timp   secunde
                                   de 3
                                   secunde
12.           Îți poți ridica      Poate să-și     Își ridică        Nu poate
Ridicarea     capul, ținând        ridice capul    capul cu
capului din   brațele în           în decubit      brațele
decubit       lateral, până        ventral, cu     poziționate
ventral       număr la 3?          brațele jos     înainte, timp
                                   pe langa        de 3 secunde
                                   corp, timp
                                   de 3
                                   secunde
13.           Te poți sprijini     Poate să        Poate să          Nu poate
Sprijinire    cu brațele           sprijine pe     sprijine pe
pe brațele    întinse până         brațele         brațele
întinse       număr la 3?          întinse, cu     întinse, dacă
                                   capul           este
                                   ridicat, timp   poziționat,
                                   de 3            timp de 3
                                   secunde         secunde
14. De la     Poți trece din       Poate, cu       Se întoarce în    Nu poate
poziția       poziția întinsă în   redresare       decubit
întinsă în    poziția șezândă      prin lateral    ventral sau
poziția       fără să te                           către podea
șezândă       răsucești pe
              burtă?
15. Statul     Te poți așeza pe    Poate sta în    Menține          Nu poate
în patru       mâini și            patru labe -    poziția când
labe           genunchi cu         capul sus       este așezat,
               capul sus și să     timp de 3       timp de 3
               stai așa până       secunde         secunde
               număr la 3?
16.            Te poți deplasa     Poate să se     Mișcă toate      Nu poate
Deplasare      în față în patru    deplaseze în    cele patru
în patru       labe?               patru labe în   membre o
labe                               față - mișcă    singură dată
                                   toate cele
                                   patru
                                   membre de
                                   două sau
                                   mai multe
                                   ori
Test           Instructiuni        2               1                0                L   S   Comentarii
                                                                                     D   =
                                                                                     C       S= scor
17.            Îți poți ridica     În decubit      Capul este       Nu poate
Ridicarea      capul și să te      dorsal, capul   ridicat, dar
capului din    uiți la degetele    trebuie să se   prin flexie
decubit        de la picioare cu   ridice pe       laterală sau
dorsal         brațele             linia           fără flexia
               încrucișate până    mediană.        gâtului.
               număr la 3?         Bărbia se       Menține
                                   deplasează      poziția timp
                                   către piept.    de 3 secunde
                                   Menține
                                   poziția timp
                                   de 3
                                   secunde
18. Poziția    Poți sta în         Poate sta în    Poate sta în     Poate sta
în picioare    picioare            picioare        picioare cu      sprijinindu-se
cu sprijin     sprijinindu-te cu   sprijinindu-    sprijin minim    pe mână,
               o mână până         se cu o         la nivelul       având nevoie
               număr la 3?         mână timp       trunchiului      și de sprijin
                                   de 3            (nu al           suplimentar
                                   secunde         șoldului) timp   la nivel
                                                   de 3 secunde     genunchiului/
                                                                    șoldului, timp
                                                                    de 3 secunde

Sau nu poate

19. Poziția    Poți sta în         Poate sta în    Stă în           Stă în
în picioare    picioare fără a     picioare în     picioare în      picioare doar
fără sprijin   te sprijini de      mod             mod              scurt timp
               nimic până          independent     independent      (mai puțin de
               număr la 3?         peste 3         timp de 3        3 secunde)
                                   secunde         secunde

Sau nu poate

20. Pășire   Poți merge fără      Poate face       Poate face 2-     Nu poate
             niciun ajutor        peste 4 pași     4 pași fără
             sau aparat de        fără ajutor      ajutor
             susținere?
             Arată-mi!
21. Flexia   Îți poți aduce       Se obține        Inițiază flexia   Nu poate
șoldului     genunchiul           flexia           șoldului drept
drept în     drept la piept?      completă a       și a
decubit                           șoldului         genunchiului
dorsal                                             (peste 10%
                                                   din rangul de
                                                   mișcare
                                                   disponibil)
22. Flexia   Îți poți aduce       Se obține        Inițiază flexia   Nu poate
șoldului     genunchiul           flexia           șoldului stâng
stâng în     stâng la piept?      completă a       și a
decubit                           șoldului         genunchiului
dorsal                                             (peste 10%
                                                   din rangul de
                                                   mișcare
                                                   disponibil)
23. Din      Îți poți ridica      Utilizează       Mentine           Nu poate
poziție      genunchiul           brațele          standul pe un
inalta pe    stâng astfel         pentru           genunchi,
genunchi,    încât laba           tranziție,       sprijinindu-se
în poziția   piciorului să        brațele sunt     pe un braț
de stat pe   stea lipită de       libere cât stă   timp de 10
genunchiul   sol, fără a-ți       într-un          secunde
drept        folosi brațele, și   singur
             să rămâi așa         genunchi
             până număr la        timp de 10
             10?                  secunde
24. Din      Îți poți ridica      Utilizează       Mentine           Nu poate
poziție      genunchiul           brațele          standul pe un
inalta pe    drept astfel         pentru           genunchi
genunchi,    încât laba           tranziție,       sprijinindu-se
în poziția   piciorului să        brațele sunt     pe un braț
de stat pe   stea lipită de       libere cât stă   timp de 10
genunchiul   sol, fără a-ți       într-un          secunde
stâng        folosi brațele, și   singur
             să rămâi așa         genunchi
             până număr la        timp de 10
             10?                  secunde
Test         Instructiuni         2                1                 0              L   S   Comentarii
                                                                                    D   =
                                                                                    C       S= scor
25. Din      Te poți ridica în    Poate, fara      Poate             Nu poate
poziție      picioare din         ajutorul         transfera
inalta pe    această poziție,     brațelor         greutatea de
genunchi,      pornind cu                           la nivelul
în poziția     piciorul stâng,                      ambilor
în picioare,   fără a te folosi                     genunchi (cu
pornind cu     de mâini? Poate                      sau fără
piciorul       necesita                             sprijin în
stâng          demonstrație                         brațe)
26. Din        Te poți ridica în    Poate, fara     Poate             Nu poate
poziție        picioare din         ajutorul        îndepărta
inalta pe      această poziție,     brațelor        greutatea de
genunchi       pornind cu                           la nivelul
în poziția     piciorul drept,                      ambilor
în picioare,   fără a te folosi                     genunchi (cu
pornind cu     de mâini? Poate                      sau fără
piciorul       necesita                             sprijin în
drept          demonstrație                         brațe)
27. Din        Te poți așeza pe     Poate să se     Se așază pe       Nu poate
poziția în     podea, în mod        așeze fără a    podea dar își
picioare în    controlat?           folosi          folosește
poziția        Încearcă să nu-      brațele și      brațele sau se
șezândă        ți folosești         fără a se       prăbușește
               brațele!             prăbuși
28.            Te poti ghemui?      Efectuează      Inițiază          Nu poate
Ghemuire       Imaginează-ți că     ghemuirea       ghemuirea         iniția
               te așezi pe un       fara ajutorul   (peste 10%),
               scaun foarte jos     bratelor        foloseste
                                    (flexează       sprijinul pe
                                    șoldurile și    brațe
                                    genunchii la
                                    cel puțin
                                    90°)
29. Salt în    Poți sări cât mai                    Sare între 5 și   Nu poate sări
față 30 cm     mult, cu ambele      Sare cel        27,5 cm, cu       cu ambele
               picioare, de la      puțin 30 cm,    ambele            picioare
               această linie        cu ambele       picioare          simultan.
               până la              picioare        simultan
               cealaltă?            simultan
30.            Poți urca pe         Urcă 4          Urcă 2-4          Nu poate
Urcarea        trepte? Te poți      trepte          trepte,           urca 2 trepte
treptelor      folosi de o          folosind        folosind o        folosind o
folosind       balustrada           balustrada și   balustradă, în    balustradă
balustrada                          pășind          orice mod de
                                    alternativ      a păși
31.            Poți coborî pe       Coboară 4       Coboară 2-4       Nu poate
Coborârea      trepte? Te poți      trepte          trepte,           coborî 2
treptelor      folosi de o          folosind        folosind o        trepte
folosind       balustrada           balustrada și   balustradă, în    folosind o
balustrada                          pășind          orice mod de      balustradă
                                    alternativ      a păși
32.            Poți urca pe         Urcă 4          Urcă 2-4          Nu poate
Urcarea        trepte? Încearcă     trepte cu       trepte, cu        urca 2 trepte
treptelor      să nu te folosești   brațele         brațele libere,   cu brațele
fără a         de balustrada        libere și       în orice mod      libere
folosi                            pășind       de a păși
balustrada                        alternativ
33.          Poți coborî pe       Coboară 4    Coboară 2-4       Nu poate
Coborârea    trepte? Încearcă     trepte cu    trepte, cu        coborî 2
treptelor    să nu te folosești   brațele      brațele libere,   trepte cu
fără a       de balustrada        libere și    în orice mod      brațele libere
folosi                            pășind       de a păși
balustrada                        alternativ
SCOR                              Rezultate    Rezultate de      Rezultate de     TOTA
                                  de 2 =       1=                0=               L=
                                                                                  /66

TESTUL DE MERS 6 MINUTE (6MWT)

Subiect: Data testului (zz/ll/aa): _ _ / _ _ / _ _

Evaluator:

Lista de verificare pre-test:                                                Da       Nu           Nu se
                                                                                                   aplica
   1.  Pacientul poarta incaltaminte adecvata?                               □        □
   2.  Pacientul nu poarta nicio orteza deasupra gleznei?                    □        □
   3.  Subiectul s-a odihnit timp de10 minute ?                              □        □
   4.  KT a demonstrat mersul?                                               □        □
   5.  Asistentul ,,urmaritor” este considerat competent de                  □        □
       catre KT?
   6. A fost oferita oportunitatea de a merge la baie?                       □        □
Raspunsurile 1- 6 trebuie sa fie da pentru a continua cu 6MWT                □        □
Care este locatia testului?

Locatie =

Este aceeasi locatie ca la testele anterioare?                      □       □        □
Care este suprafata podelei?
Suprafata podelei =
Pacientul poarta talonete adaugate in pantofi? Descrieti            □       □

Tipul insertiei =

Aceasta este o repetare a testului pentru ca primul test a fost     □       □
nevalid?

DETALII DESPRE CADERE

Nr Distanta      Timpul        Nr     Distanta     Timpul                  Timpul    Timpul
     (M)         (m:ss)                 (M)        (m:ss)                   caderii revenirii
                                                                            (m:ss)   (m:ss)
0         0       0:00          20       500       _:__        Caderea A     _:__        _:__
1        25       _:__          21       525       _:__        Caderea B     _:__        _:__
2        50       _:__          22       550       _:__        Caderea C     _:__        _:__
3        75       _:__          23       575       _:__        Caderea D     _:__        _:__
4       100       _:__          24       600       _:__       Pacientul a
5       125       _:__          25       625       _:__       cazut in      □ Da         □ Nu
6       150       _:__          26       650       _:__       timpul
7       175       _:__          27       675       _:__       testului?
                                                              Daca da, va
                                                              rog sa
                                                              furnizati
                                                              detalii in

tabelul de mai sus.

 8     200      _:__        28       700   _:__
 9     225      _:__        29       725   _:__   NOTITE:
10     250      _:__        30       750   _:__
11     275      _:__        31       775   _:__
12     300      _:__        32       800   _:__
13     325      _:__        33       825   _:__
14     350      _:__        34       850   _:__
15     375      _:__        35       875   _:__
16     400      _:__        36       900   _:__
17     425      _:__       FIN       ___   _:__
18     450      _:__
19     475      _:__

MODELUL REVIZUIT DE EVALUARE A MEMBRELOR SUPERIOARE PENTRU

AMS

(RULM )

Data evaluarii: □□/□□/□□□□

                 Z Z     L L     A A A A           Ora inceperii (HH:MM): ____ :
Bratul preferat: □ Drept □ Stang □ Ambidextru      ____
____________________________________________                               format
Contractura cot drept: □ Da □ Nu                   24 ore
Contractura cot stang: □ Da □ Nu
                                                   Numele pacientului:
Salbutamol: □ Da □ Nu
                                                   ____________________________
Chirurgie spinala: □ Da □ Nu
                                                   Numele evaluatorului:
Partea testata: □ Dreapta □ Stanga
                                                   __________________________

Semnatura evaluatorului:

Comentarii:

Întrebări frecvente

Ce prevede protocolul terapeutic M09AX07 (Nusinersenum)?+

Protocolul reglementează prescrierea compensată a Nusinersenum, folosit în: Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală neuromusculară progresivă care rezultă din mutaţii la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q. Stabilește criteriile de includere, dozele, monitorizarea și prescriptorii — vezi textul oficial complet mai jos.

Cine poate prescrie Nusinersenum?+

Se prescrie de medicul specialist conform protocolului (inițiere de specialist; continuarea se poate face conform scrisorii medicale). Vezi secțiunea „Prescriptori" din textul oficial de mai jos.

Cum se compensează Nusinersenum?+

Nusinersenum este inclus în protocoalele terapeutice CNAS și se poate elibera pe rețetă compensată dacă îndeplinești criteriile de includere din protocol. Nivelul de compensare depinde de sublistă; confirmă la medic și farmacie.

Când a fost actualizat protocolul M09AX07?+

Conform noiembrie 2025 (Ordin 564/499/2021 cu modificările și completările ulterioare). Verifică versiunea în vigoare pe cnas.ro.

Material informativ, reprodus din protocolul terapeutic oficial CNAS. Nu înlocuiește documentul oficial sau sfatul medical; pentru prescriere, consultați textul oficial curent și un medic.

Sursă: document oficial CNAS (PDF) · cnas.ro/protocoale-terapeutice