I. Indicaţia terapeutică (face obiectul unui contract cost-volum)
Vosoritidum este indicat în tratamentul acondroplaziei la pacienți cu vârsta de 4 luni și peste, ale căror epifize nu sunt închise. Diagnosticul de acondroplazie trebuie confirmat prin testare genetică.
Acondroplazia reprezintă cea mai comună formă de displazie scheletală (face parte din grupa displaziilor metafizare). Se caracterizează prin statură mică, disproporționată, macrocefalie, bose frontale, brahidactilie cu aspect de mână "în trident", intelect normal.
Este o patologie genetică rară, cu transmitere autozomal-dominantă, cauzată de o varianta heterozigotă patogenă de tip activator localizată la nivelul genei receptorul 3 al factorului de creștere a fibroblastelor (FGFR3). Acondroplazia este o displazie scheletică moștenită în manieră autozomal dominantă, însă 80% din cazurile de acondroplazie sunt de novo. Absența istoricului familial nu exclude diagnosticul. Feții cu formă homozigotă nu sunt viabili.
Mutația activatoare a FGFR3 va perturba procedul de diferențiere a condrocitelor de la nivelul cartilajului de creștere, influențând în primul rând creșerea oaselor lungi; în timp însă sunt afectate și dezvoltarea scheletului axial și osificarea membranoasă ceea ce poate condue la: stenoza foramenului magnum, modificări în dezvoltarea coloanei vertebrale și a structurilor craniofaciale.
II. Diagnosticul pozitivse stabileşte pe baza următoarelor criterii:
- Prezența în stare heterozigotă în gena FGFR3 (receptorul 3 al factorului de creștere a fibroblastelor) care codifică pentru proteina receptorul 3 al factorului de creștere a fibroblastelor, situată la nivelul brațului scurt al cromozomului 4p16.3 (diagnostic molecular/genetic) a uneia dintre variantele genetice:
- NM_000142.4:c.1138G>A, p.Gly380Arg;
- NM_000142.5: c.1138G>C,p.Gly380Arg;
- Altă mutație activatoare a FGFR3 asociată cu acondroplazia
- Tablou clinic și radiologic specific.
DIAGNOSTICUL PRENATAL
Este indicat atunci cand exista un istoric familial—prin prezența unui părinte afectat sau a unui copil cu acondroplazie dintr-o sarcina anterioară iar părinții solicită evaluare prenatală. De asemenea, este recomandat atunci când ecografia fetală evidențiază semne sugestive pentru acondroplazie (scurtare rizomelică a membrelor, cu lungimea femurului sub percentila 3, proeminența boselor frontale, punte nazală deprimată, degete de lungime egală, macrocefalie progresivă cu creșterea circumferinței craniene peste percentila 95, mână în trident, polihidramnios -AFI > 24 cm). Ecografia 3D/4D poate oferii detalii suplimentare despre morfologia faciesului si a membrelor. Evidențierea acestor particularități ecografice impune stabilirea unui diagnostic cert, necesar pentru a asigura o consiliere prenatală adecvată, care să includă discuții privind managementul postnatal și prognosticul. Modificările ecografice sugestive pentru acondroplazie devin, în general, evidente abia după 24 de săptămâni de gestație și sunt adesea subtile. Testarea genetică efectuată pe baza unor anomalii ecografice sugestive pentru acondroplazie identificate înainte de 24 de săptămâni trebuie să ia în considerare cu atenție alte displazii scheletice, mai
severe, și să includă testarea genetică și pentru alte displazii scheletale, cu excepția situațiilor în care un părinte sau un frate are deja diagnosticul de acondroplazie.
DIAGNOSTICUL CLINIC POSTNATAL - PERIOADA DE NOU-NĂSCUT
Semnele clinice care ridică suspiciunea de Aspectele radiologice sugestive la nou-născut sunt:
acondroplazie la nou-născut sunt: rizomelie (scurtarea segmentelor proximale a oaselor
lungime redusă la naștere; lungi);
rizomelie (scurtare proximală a membrelor); brahidactilie
macrocefalie; anomalii pelvine cu oase iliace cu aspect pătrat,
bose frontale proeminente; acetabule orientate orizontal/plate (aspect de "urechi
aplatizarea punții nazale; de Mickey Mouse") și îngustarea găurilor ischiadice
degete scurte cu aspect ”în trident” al mâinii; mari;
torace mic; aplatizarea crestelor acetabulare;
hipotonie. radiotransparență accentuată la nivelul femurului
proximal;
anomalii metafizare generalizate, cu aspect de metafize
evazate, cupare epifizara mai ales la nivelul femurului
distal
îngustarea progresivă a distanței interpediculare
vertebrale în sens cranio-caudal în regiunea lombarăULTERIOR PERIOADEI DE NOU-NĂSCUT
Manifestări clinice posibile la orice vârstă: Caracteristici radiologice posibile la orice Schelet si aparat locomotor vârsta:
- Statura mica disproportionata
- Scurtare rizomelica a membrelor superioare
- Oase scurte, cu aspect tubular
Limitarea extensiei la articulatia cotului Îngustarea progresivă a distanței Brahidactilie cu configuratie in „trident” a mainilor interpediculare la nivelul coloanei lombare Deformare in var a membrelor inferioare inferioare Cifoza toracala, accentuata in mica copilarie Platispondilie Lordoza lombara accentuata, aparuta odata cu debutul Proiecția anterioară a corpilor vertebrali mersului Os iliac cu aspect pătrat și acetabul Craniu orizontalizat Macrocefalie cu proeminenta boselor frontale Col femural scurt Îngustarea foramen magnum Anomalii metafizare ușoare, generalizate Dismorfie cranio-faciala cu hipoplazia masivului facial mijlociu Punte nazala deprimata („nas in sa”), columela scurta, nari anteversate Prognatism mandibular Malocluzie dentara Torace si aparat respirator Torace mic, plat, uneori in „clopot” Abdomen si aparat digestiv Abdomen proeminent Aparat auditiv Hipoacuzie de transmitere
III. Tratament
Tratamentul specific acondroplaziei este tratamentul cu analogul modificat al peptidului natriuretic de tip C (PNC) - Vosoritidum.
Tratamentul cu vosoritidum trebuie initiat cu aprobarea echipei multidisciplinare și continuat prin medic endocrinolog/pediatru/genetician. Se recomandă să fie supravegheat de un medic cu experienţă în gestionarea pacienţilor cu acondroplazie, displazii scheletale genetice sau alte tulburari de creștere.
IV. Criterii de eligibilitate pentru includerea în tratament
I. Criterii de includere în tratamentul cu vosoritidum
I. 1. Categorii de pacienţi eligibili pentru tratamentul cu Vosoritidum
Următoarele criterii trebuie îndeplinite cumulativ:
- Pacienți cu vârsta ≥4 luni și <18 ani
- Diagnostic molecular/genetic cert de acondroplazie (prezența în stare heterozigotă a uneia dintre variantele genetice):
- NM_000142.4:c.1138G>A, p.Gly380Arg;
- NM_000142.5: c.1138G>C,p.Gly380Arg;
- Altă mutație activatoare a FGFR3 asociată cu acondroplazia
- Prezența cartilajelor de creștere deschise la nivelul epifizelor oaselor lungi documentată cel puțin prin una din următoarele :
- Radiografii de genunchi bilateral (tibie proximală, femur distal), efectuate în ultimele 6 luni înainte de inițierea administrării, dacă debutul pubertar a avut loc;
- Radiografii de mână nondominantă efectuate în ultimul an înainte de începerea tratamentului dacă pubertatea nu a început;
- Viteză anuală de creștere mai mare de 1,5 cm/an, evaluată pe o perioadă de cel puțin 6 luni.
- Absența contraindicațiilor tratamentului, care se vor stabili în funcție de vizita de evaluare (a se vedea mai jos)
I.2. Criterii de excludere:
- Hipersensibilitate la substanța activă sau la oricare dintre excipienți.
- Pacienți cu alte variante patogene la nivelul genei FGFR3
- Antecedente personale de hipotensiune arterială recurentă, simptomatică și necontrolată
- Sarcina
- Alăptarea
- Pacienti cu boli cardiace sau vasculare semnificative
Inițierea tratamentului cu Vosoritidum
Înainte de a prescrie vosoritidum, trebuie evaluată eligibilitatea pacientului pentru acest tratament, iar diagnosticul de acondroplazie trebuie confirmat prin testare genetică și documentat în dosarul medical al pacientului (obligatoriu).
Indicație inițierii terapiei cu vosoritide se stabilește în urma consultației de evaluare, la inițiativa medicului evaluator (medic din specialitățile endocrinologie, pediatrie sau genetică medicală cu experiență în acondroplazie) și cu ajutorul echipei multidisciplinare (medic endocrinolog, pediatru, genetician, medic neurolog, neurochirurg, ORList, pneumolog, ortoped, oftalmolog, medic de recuperare, kinetoterapeut) Inițierea tratamentului cu Vosoritidum trebuie efectuată in centre cu expertiză în diagnosticul și terapia tulburărilor de creștere/a bolilor metabolice osoase rare și în acelasi timp cu acces la
asistență medicală adecvată pentru gestionarea potențialelor reacții adverse severe, cum sunt reacțiile de hipersensibilitate sistemice grave.
Pacienții ar trebui examinați în timpul vizitei de screening premergătoare inițierii pentru a exclude complicații severe ale acondroplaziei sau afecțiuni generale de sănătate care pot influența creșterea sau tratamentul cu Vosoritidum. Orice complicații ale acondroplaziei sau alte condiții care afectează creșterea trebuie evaluate și tratate înainte de începerea tratamentului.
Pacienții necesită evaluări medicale, radiologice, de laborator și măsurători ale rezultatelor înainte de inițierea tratamentului cu vosoritide (Anexa 1 și Tabelul 2). Dacă pacientul prezintă complicații severe ale acondroplaziei (stenoză sau compresie la nivelul joncțiunii craniocervicale sau ale măduvei spinării, deformări vertebrale, tulburări de respirație în somn), trebuie instituit tratamentul medical / chirurgical adecvat înainte de inițierea vosoritide. Se recomandă de asemenea evaluarea screening a altor comorbidități care ar putea afecta viteza de creștere, de la hipotiroidism la boala celiacă (tabelul 2). Pacienții cu afecțiuni cardiace, alte condiții predispozante la hipotensiune sau cei care iau medicamente asociate cu scăderea tensiunii arteriale pot avea un risc crescut de hipotensiune simptomatică indusă de vosoritide și pot necesita monitorizare mai atentă la inițierea terapiei.
EVALUARE INIȚIALA trebuie să urmăreasca obligatoriu următorii parametri NU MAI VECHI DE 6 LUNI EVALUARE CLINICĂ
- indici antropometrici (talie, greutate, perimetru cranian, talie șezândă, lungimea membrului inferior = Talie totală – talie șezândă, raport vertex-pube/pube-sol, anvergura brațelor, circumferința abdominală) și înscrierea pe curbele dedicate pacienților cu acondroplazie evaluarea simetriei șoldurilor, examinarea clinică a scheletului, in special membrele și coloana vertebrală
- medicație concomitentă, istoric medical (complicații, intervenții chirurgicale)
- funcții vitale: TA, AV
- stadiul dezvoltării pubertare (stadializare Tanner)
- evaluare cardio-vasculară: EKG, ecocardiografie
- evaluarea funcției respiratorii cu polisomnografie
- evaluare ORL pentru a identifica creșterea disproporționată a amigdalelor și vegetațiilor adenoide, disfuncțiile neuromotorii, otita medie recurentă;
- evaluare medic stomatolog și ortodont (copii cu vârsta peste 4 ani), efectuată în ultimul an
- evaluare ortopedică care să cuprindă evaluarea clinică a soldurilor, membrelor si coloane vertebrale
- evaluare neurologică
- evaluare neurochirurgicală (dacă există semne/simptome de compresie medulară);
- evaluarea funcționalității și calității vieții: STEMS la copiii mai mari de 5 ani (instrument de screening zilnic al mobilitatii si simptomelor), opțional Chestionar evaluare a calitatii vietii (PEDSQLl sau APLES), Chestionar de evaluare a sanatatii copiilor (CHAQ), evaluarea independentei functionale a copiilor (chestionar WeeFIM) (chestionare cuprinse în Anexa 1).
EVALUARE PARACLINICĂ
- investigații biologice: hemoleucograma, albumină serică, sideremie, creatinina, uree, TGO,
TGP, Ca seric total și ionic, magneziu, fosfat seric, fosfatază alcalină, 25OH vitamina D, PTH, IgA, Ac antitransglutaminază A, funcție tiroidiana (TSH, FT4)
- evaluări imagistice: radiografie bilaterala de genunchi cu evaluarea tibiei proximale si femurului bilateral (nu mai veche de 6 luni la pacientii la care a inceput pubertatea), respectiv radiografie de mână nondominantă nu mai veche de 1 an la cei la care nu a inceput pubertatea), IRM cranio-cerebral și coloană vertebrală, ideal cu acoperirea intregului canal rahidian , obligatoriu doar la cei cu simptome/ semne clinice sau paraclinice sugestive de compresie medulară*.
- clinic: regresie motorie sau întârzierea achiziției motorii, apnee, dificultăți la înghițire, creștere ponderală deficitară, clonus, hiperreflexie și slăbiciune musculară.
- paraclinic scor eAFMS ≥ 3 (Anexa 2); evenimente hipopneice centrale care determină scăderea saturațiilor de oxigen sub 85% la polisomnografie.
- simptome/ semne clinice sau paraclinice sugestive de compresie medulară
V. STABILIREA SCHEMEI TERAPEUTICE CU VOSORITIDUM A PACIENȚILOR
C U ACONDROPLAZIE:
Tratamentul cu Vosoritidum trebuie monitorizat și coordonat de un medic pediatru/endocrinolog sau genetician care are experienta în abordarea terapeutică a acondroplaziei sau displaziilor scheletale si altor tulburari de crestre in cadrul unei echipe multidisciplinare Aceasta echipa cuprinde pe langa cele trei specialitati si: ortopedie pediatrica, neurochirurgie, neurologie pediatrica, ORL, pneumologie/somnologie, oftalmologie, recuperare medicală/kinetoterapie, psihologie. Inițierea tratamentului cu Vosoritidum trebuie efectuată in centre cu acces la asistență medicală adecvată pentru gestionarea potențialelor reacții adverse severe, cum sunt reacțiile de hipersensibilitate sistemice grave.
Doze
Vosoritidum se administrează zilnic sub formă de injecție subcutanată. Doza recomandată este determinată de greutatea pacientului și este cuprinsă între 15-30 µg/kg corp, cu mențiunea că în general doza e invers proporțională cu vârsta de inițiere.
Schema terapeutică este prezentată în tabelul 1.
Doză omisă În cazul omiterii unei doze de vosoritidum, aceasta poate fi administrată în interval de 12 ore. Dacă au trecut mai mult de 12 ore de la ora planificată pentru administrarea dozei, doza omisă NU mai trebuie administrată. Pacienții/persoanele care au grijă de pacienți trebuie sfătuiți să continue cu doza planificată pentru ziua următoare Tabelul 1: Doză unică în volume stabilite după greutatea corporală, exprimate în ml (respectiv unități (U) pentru seringile gradate în unități)
Greutate Doză (mg) Vosoritidum 0,4 mg Vosoritidum 0,56 mg Vosoritidum 1,2 mg
corporală solvent (apă pentru solvent (apă pentru solvent (apă pentru
(kg) preparate preparate preparate
injectabile): 0,5 ml injectabile): 0,7 ml injectabile): 0,6 ml
concentrație: 0,8 mg/ml concentrație: 0,8 mg/ml concentrație: 2 mg/ml
Volum injecție zilnică (ml)
ml Unități ml Unități ml Unități4 0,12 mg 0,15 ml 15 U 5 0,16 mg 0,20 ml 20 U 6-7 0,20 mg 0,25 ml 25 U 8-11 0,24 mg 0,30 ml 30 U 12-16 0,28 mg 0,35 ml 35 U 17-21 0,32 mg 0,40 ml 40 U 22-32 0,40 mg 0,50 ml 50 U 33-43 0,50 mg 0,25 ml 25 U 44-59 0,60 mg 0,30 ml 30 U 60-89 0,70 mg 0,35 ml 35 U ≥ 90 0,80 mg 0,40 ml 40 U
Modul de administrare, atenționări și precauții speciale pentru utilizare - conform RCP
VI. MONITORIZAREA TRATAMENTULUI
Prima doză de vosoritidum trebuie administrată sub supraveghere medicală pentru a se asigura că tehnicile utilizate de pacienți și familii sunt corecte și că pacientul tolerează injecția.
Pacienții trebuie monitorizați timp de cel puțin 2 ore, deoarece timpul de înjumătățire al medicamentului este de 28 min. Se poate reduce timpul de monitorizare la 1 oră în cazul copiilor mai mari (vârsta de 6 ani și peste), dacă nu există complicații și pacienții sunt stabili din punct de vedere medical.
Pulsul și tensiunea arterială trebuie verificate înainte de dozare, la 15 și 30 de minute după injectare și apoi la fiecare 30 de minute până la încheierea perioadei de observație. Dacă copilul are hipotensiune arterială simptomatică, este necesară o reevaluare în echipa multidisciplinară, cardiologică și neurologică.
Vizitele de monitorizare continuă trebuie să înceapă 2-4 săptămâni după prima doză de vosoritidum și apoi trebuie să includă vizite la 3-6 luni și anuale. Prima consultație de urmărire ar putea fi oferită la distanță (telefonic sau prin telemedicina) dacă acest lucru este considerat sigur de către medicul curant, la 2-4 săptămâni după prima doză de vosoritidum; se vor verifica evenimentele adverse, tehnica de injectare, toleranța, complianța pacientului, provocările cu administrarea medicamentului și se va răspunde la orice întrebări suplimentare. Medicul curant poate decide efectuarea unei evaluări față în față la 3 luni sau la 6 luni după inițierea tratamentului, în concordanță cu practica obișnuită pentru alte terapii de stimulare a creșterii și în funcție de vizita online de la 2-4 săptămâni.
EVALUAREA CLINICĂ LA 2-4 SĂPTĂMÂNI DE LA INIȚIEREA TRATAMENTULUI trebuie să urmărească: Prezentarea tehnicii de injectare, a eventualelor comorbidități/simptome/semne noi apărute, identificarea eventualelor efecte adverse, evaluarea eventualelor provocări în administrarea terapiei.
MONITORIZARE LA INTERVALE DE 3-6 LUNI:
- Masuratori antropometrice: talie, talie sezand, viteza de crestere, anvergura bratelor, perimetru cranian, greutate, IMC
- Funcții vitale: TA, AV
- Evaluarea statusului pubertar
- Examen clinic al soldurilor, membrelor si coloanei vertebrale
- Evaluare paraclinică: HLG, sideremie, funcție renală și hepatică, calcemie totală și albumină serica, proteinemie, magneziu, fosfor seric, fosfatază alcalină
- Inregistrarea istoricului medical: noi complicatii, interventii chirurgicale
- Prezentarea/monitorizarea efectelor adverse
EVALUARE ANUALĂ
- Masuratori antropometrice: talie, talie sezand, viteza de crestere, anvergura bratelor, perimetru cranian, greutate, IMC
- Funcții vitale: TA, AV
- Evaluarea statusului pubertar
- Examen clinic al soldurilor, membrelor si coloanei vertebrale
- Evaluare paraclinică: HLG, sideremie, funcție renală și hepatică, calcemie totală și albumină serica, proteinemie, magneziu, fosfor seric, fosfatază alcalină, 25 OH vitamina D, PTH, TSH,
FT4
- STEMS (screening zilnic al mobilitatii si simptomelor) la copiii peste 5 ani – anexa 2
- Chestionar de evaluare a calitatii vietii (PedsQL / APLES) - opțional – anexa. 1
- Chestionar CHAQ - opțional, anexa 1
- Evaluarea independentei functionale (WeeFIM) - opțional, anexa 1
- Consult neurologic, in functie de caz neurochirurgical o Consult ORL o Polisomnografie, la indicația echipei multidisciplinare, în funcție de vârstă, simptomatologie, rezultatele evaluărilor ORL, neurologice și pneumologice sau odata cu apariția unor noi complicații. o Evaluare cardiologică cu EKG si ecocardiografie o Consult ortopedie o Evaluare dentară și ortodontică anuală începând cu vârsta de 4 ani o Evaluare radiologică cu radiografie de genunchi bilateral la pacienții la care debutul pubertar a avut loc și radiografie de mână nondominantă la fiecare 2 ani la pacienții prepuberi o IRM cerebral și coloană vertebrală -copiii cu simptome/semne sugestive de compresie medulară
Tabelul nr. 2
Pre-initiere / La 2-4 saptamani Evaluare 3/6 luni
Initiere de la initierea de la initiere Evaluare anuală
tratament tratamentului tratament
Testare genetică X
Evaluare clinică
Obtinerea consimtamantului
parintilor si discutarea
X
implicatiilor tratamentului cu
pacientul si familia
Antrenarea familiei in vederea
X
efectuarii injectiilor subcutanate
Inregistrarea istoricului medical
al pacientului: complicatii, X X X X
interventii chirurgicale
Prezentarea si explicarea
reactiilor adverse asociate
X X X X
administrarii medicamentului
/Monitorizare efecte adverse
Masurarea TA si pulsului X X X
Examenul clinic al soldurilor,
X X X
membrelor si coloanei vertebraleEvaluare status dezvoltare
X X X
pubertara
Evaluări imagistice
Radiografie de genunchi bilateral
la pacienții la care debutul
pubertar a avut loc și radiografie X X
de mână nondominantă anual la
pacienții prepuberi
Evaluare IRM cerebrală și
coloană vertebrală la pacienții cu Oricând apar semne clinice sau paraclinice
X
simptome sugestive de sugestive pentru compresia medulară
compresie medulară.
Evaluari paraclinice
TSH, FT4 X X
Hemoleucograma, sideremie,
creatinina (Rata de filtrare
glomerulara - bedside Schwarz),
uree, TGO, TGP, Ca ionic, Ca
X X
total, albumina, proteiene totale,
magneziu, fosfat seric, fosfatază
alcalină, PTH, 25OHvitamina D,
IgA, Ac antitransglutaminaza A
EVALUĂRI
COMPLEMENTARE
EKG, ecografie cardiacă
Consult neurologic X X
Consult neurochirugical Ghidat de semne/simptome sugestive de compresie medularăConsult ortopedic X X
Consult ORL X X
Consult medic stomatolog si
X X
ortodont (după 4 ani)
Polisomnografie La indicația echipei multidisciplinare, în funcție de vârstă,
X simptomatologie, rezultatele evaluărilor ORL, neurologice și
pneumologice sau odată cu apariția unor noi complicații*
Evaluare raspuns la tratament
Masuratori antropometrice: talie,
talie sezand, viteza de crestere
anuala calculata, anvergura
bratelor, perimetru cranian, X X X
greutate, circumferinta
abdominala, indice de masa
corporala
STEMS (instrument de screening
zilnic al mobilitatii si
X X
simptomelor) - la copiii peste 5
ani
Chestionar evaluare a calitatii
vietii (PedsQL sau APLES) - X X
optional
Chestionar de evaluare a sanatatii
X X
copiilor (CHAQ) - optional
Evaluarea independentei
functionale a copiilor (chestionar X X
WeeFIM) - optional*Se vor decide momentul și intervalele de timp la care se efectuează
Criterii de întrerupere a tratamentului
- Lipsa potențialului de creștere, indicată de o viteză de creștere < 1,5 cm/an
- Închiderea cartilajelor de creștere de la nivelul epifizelor oaselor lungi
- Sarcină
- Pacientă care alăptează
- Fenomene de hipersensibilitate severă
Criterii de reevaluare a indicației de tratament/de întrerupere temporară
- Vârsta 4 luni - 4 ani – fără semne de progres neuromuscular/involuție în achiziții
- Vârsta 4-5 ani – absența achiziției procedurilor de autoîngrijire
- Peste 5 ani – afectarea calității vieții/a inserției sociale;
- Hipotensiunea arterială persistentă
- Intervențiile chirurgicale asociate cu risc de hipotensiune arterială
- Sindrom de compresie cervico-medulară – întrerupere temporară, cu reevaluare medicală și neurochirurgicală
- Deformarea importantă a coloanei vertebrale (creșterea unghiului gibozității cu peste 20 grd)
- Alunecarea epifizei capului femural
VII. Prescriptori
Iniţierea, continuarea şi monitorizarea tratamentului se realizează de medicii din specialitățile: endocrinologie, genetică medicală, pediatrie.
Inițierea și monitorizarea la 3-6 luni se va realiza într-un centru de diagnostic din cadrul unei clinici universitare din București, Cluj, Tg. Mureș, Iași, Timișoara, Craiova și Oradea. În centrele desemnate se va constitui echipa multidisciplinara care să includă, alături din specialitățile amintite, medici în urmatoarele specialități: ortopedie pediatrică, neurochirurgie, neurologie pediatrica, ORL, pneumologie/somnologie, oftalmologie, recuperare medicală/kinetoterapie, psihologie. Echipa de management local remite Rețelei Naționale de Expertiză în managementul Bolilor osoase rare datele pacientului cel putin odata pe an.
ANEXA 1
Scala STEMS (”Screening Tool for Everyday Mobility and Symptoms”, screening zilnic al mobilitatii si simptomelor) – obligatorie la copilul peste 5 ani – PENTRU EVALUAREA PERFORMANȚELOR MOTORII
Scor 1 2 3 4 5
Descriere Independent Baston Cîrjă/cârje Dispozitiv de Dispozitiv de mers de
mers cu roți tip scaun rulant sau
scuter electric
Grade A fără durere sau oboseală suplimentară care să limiteze activitatea
B1 durere care modifică gradul de activitate la sfârșitul zilei.
B2 oboseală care modifică gradul de activitate la sfârșitul zilei
C atât durere, cât și oboseală care modifică gradul de activitate la sfârșitul zileiLa fiecare din scorurile 1-5 se adaugă unul din gradele A-C (ex: 2B2 = oboseală care modifică gradul de activitate la finalul zilei, mergând ajutat de baston)
SCALA WeeFIM® (copii cu vârsta 3-5 ani) - PENTRU EVALUAREA PERFORMANȚELOR MOTORII
Fișă scor WeeFIM®
Nume:
Data nasterii: / / Varsta: luni Data evaluarii: *Folositi Normele de pe verso pentru copiii de 3 pana la 8 ani.
Spital/unitate:
Metoda de administrare: Observatie directa Interviu cu:
* Leziune: TCC Amputatii multiple Arsuri (Notă- WeeFIM® nu este necesar pentru injuria medulară sau orbire)
Domeniu Scor Vârstă Argumentați pentru acordarea acestui *Datorat unei
scor leziuni?
Îngrijire personală
1.Alimentare Da
Nu2.Îngrijire personală Da Nu
3.Îmbăiere Da Nu
4.Îmbrăcare- partea Da superioară a corpului Nu
- Îmbrăcare- partea Da inferioară a corpului Nu
6.Toaletare Da Nu
7.Continență urinară Da Nu
8.Continență fecală Da Nu
Total
Mobilitate
9.Transfer: Da Scaun/Scaun cu rotile Nu
10.Transfer: Da Toaletă Nu
11.Transfer duș/cadă Da Nu
12.Locomoție: Da mers/scaun cu rotile/ Nu mers în 4 membre/târâre
13.Locomoție: urcat Da scări Nu
Total
Comunicare
14.Înțelegere Da Nu
15.Expresie Da Nu
Cogniție socială
16.Interacțiune socială Da Nu
17.Rezolvarea Da problemelor Nu
18.Memorie Da Nu
Total
WeeFIM® total
Administrat de: WeeFIM acreditat: Da Nu Semnătură: Data evaluării:
NIVELE WeeFIM®
FĂRĂ AJUTOR
7 Independență completă (Prompt, În siguranță) 6 Independență modificată (Dispozitiv)
AJUTOR – Dependență modificată
5 Supraveghere 4 Asistență minimă (subiectul = 75% sau mai mult) 3 Asistență moderată (subiectul = 50% sau mai mult)
Ajutor – Dependență completă
2 Asistență maximă (subiectul = 25% – 49%) 1 Asistență totală (subiectul = 0% – 24%)
Norme WeeFIM® pentru copiii de 3 până la 8 ani
Se aplică vârstelor 36 39 42 45 48 51 54 57 60 63 66 69 72 75 78 81 84 87 90 93
(luni) > > > > > > > > > > > > > > > > > > > >
39 42 45 48 51 54 57 60 63 66 69 72 75 78 81 84 87 90 93 96
Normă pentru vârstă 36 39 42 45 48 51 54 57 60 63 66 69 72 75 78 81 84 87 90 93
(luni)1 Mâncat 5 5 6 6 6 6 6 6 6 6 6 7 7 7 7 7 7 7 7 7 2 Îngrijire personală 3 4 4 4 5 5 5 5 5 5 6 6 6 6 6 7 7 7 7 7 3 Îmbăiere 3 3 4 4 4 4 5 5 5 5 6 6 6 6 6 6 7 7 7 7 4 Îmbrăcare – Partea 4 4 4 5 5 5 5 5 6 6 6 6 6 6 7 7 7 7 7 7 superioară 5 Îmbrăcare – Partea 4 4 4 4 5 5 5 5 5 6 6 6 6 6 7 7 7 7 7 7 inferioară 6 Toaletare 4 5 5 5 5 5 5 6 6 6 6 6 6 7 7 7 7 7 7 7 7 Vezică 5 5 5 5 5 6 6 6 6 6 6 6 7 7 7 7 7 7 7 7 8 Intestin 6 6 6 6 6 6 6 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 Total Îngrijire 34 36 38 39 41 42 43 45 46 47 49 50 51 52 54 55 56 56 56 56 personală 9 Transfer: 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 Scaun/Scaun cu rotile 10 Transfer: 6 6 6 6 6 6 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 Toaletă 11 Transfer duș/cadă 5 5 5 6 6 6 6 6 6 6 6 7 7 7 7 7 7 7 7 7 12 Locomoție: 6 6 6 6 6 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 mers/scaun cu rotile/ mers în 4 membre/târâre 13 Locomoție: urcat 5 6 6 6 6 6 6 6 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 scări Total Mobilitate 29 30 30 31 31 32 33 33 34 34 34 35 35 35 35 35 35 35 35 35 14 Comprehensiune 5 5 5 5 5 6 6 6 6 6 7 7 7 7 7 7 7 7 7 15 Exprimare 6 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 16 Interacțiune socială 3 3 4 4 4 4 4 5 5 5 5 5 5 5 6 6 7 7 7 7 17 Rezolvare de 5 5 5 5 6 6 6 6 6 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 7 probleme 18 Memorie 5 5 5 5 5 5 6 6 6 6 6 6 7 7 7 7 7 7 7 7 Total Cogniție 24 25 26 26 27 28 29 30 30 31 32 32 33 33 34 34 35 35 35 35
Total Motor 63 66 68 70 72 74 76 78 80 81 83 85 86 87 89 90 91 91 91 91
Total Cognitiv 24 25 26 26 27 28 29 30 30 31 32 32 33 33 34 34 35 35 35 35
Total 87 91 94 96 99 10 10 10 11 11 11 11 11 12 12 12 12 12 12 12
2 5 8 0 2 5 7 9 0 3 4 6 6 6 6Sursa: Uniform Data System for Medical Rehabilitation. 1998, 2000. The WeeFIM Clinical System Guide, Versiunea 5.01. Buffalo:
UDSMR.
CHESTIONAR C.H.A.Q. CHILDHOOD HEALTH ASSESSMENT QUESTIONNAIRE (copii 5-18 ani, peste 8 ani poate fi completat chiar de copil) – PENTRU EVALUAREA PERFORMANȚELOR MOTORII
CHESTIONAR DE EVALUARE A SĂNĂTĂȚII COPILULUI
(C.H.A.Q. CHILDHOOD HEALTH ASSESSMENT QUESTIONNAIRE)
NUMELE PACIENTULUI: …………………………………………. DATA NAȘTERII: ………………… DATA: …………………
Suntem interesați să aflăm cum afectează boala copilului dumneavoastră abilitatea acestuia de a funcționa în viața de zi cu zi. Va rugăm să adăugați orice comentarii considerați necesare. În întrebările următoare, vă rugăm să bifati răspunsul care descrie cel mai bine activitățile obișnuite ale copilului dumneavoastră ÎN ULTIMA SĂPTĂMÂNĂ. NOTAȚI DOAR ACELE DIFICULTĂȚI SAU LIMITĂRI CARE SUNT CAUZATE DE BOALĂ.
- ÎMBRĂCARE ȘI ÎNGRIJIRE PERSONALĂ
Fără nicio Cu oarecare Cu multă Incapabil să Nu se
Activitate
dificultate dificultate dificultate facă aplică
Se îmbracă, inclusiv șireturi și
o o o o o
nasturi
Își șamponează părul o o o o o
Își scoate șosetele o o o o o
Își taie unghiile o o o o o- CAPACITATE DE A SE RIDICA
Activitate Fără dificultate Cu oarecare dificultate Cu multă dificultate Incapabil Nu se aplică
Se ridică de pe scaun jos / podea o o o o o Intră / iese din pat o o o o o
- ALIMENTAȚIE
Activitate Fără dificultate Cu oarecare dificultate Cu multă dificultate Incapabil Nu se aplică
Taie singur carne o o o o o Ridică paharul la gură o o o o o Deschide o cutie nouă de cereale o o o o o
- MERS
Activitate Fără dificultate Cu oarecare dificultate Cu multă dificultate Incapabil Nu se aplică
Mers afară pe teren plat o o o o o Urcă 5 trepte o o o o o
- IGIENĂ
Activitate Fără dificultate Cu oarecare dificultate Cu multă dificultate Incapabil Nu se aplică
Se spală și usucă pe întreg corpul o o o o o Face baie – intrare / ieșire o o o o o Se așază / ridică de pe toaletă / oliță o o o o o Se spală pe dinți o o o o o Își perie / piaptănă părul o o o o o
- CAPACITATEA DE A AJUNGE LA OBIECTE
Activitate Fără dificultate Cu oarecare dificultate Cu multă dificultate Incapabil Nu se aplică Atinge / coboară obiect greu de
o o o o o
deasupra capului
Se apleacă să ridice obiecte de pe
o o o o o
podea
Își trage puloverul peste cap o o o o o
Își întoarce gâtul peste umăr o o o o o- PRINDERE (GRIP)
Activitate Fără dificultate Cu oarecare dificultate Cu multă dificultate Incapabil Nu se aplică
Scrie / măzgălește cu pix / creion o o o o o Deschide ușile mașinii o o o o o Deschide borcane (pre-deschise) o o o o o Deschide robinete o o o o o Împinge ușă + rotește mâner o o o o o
- ACTIVITĂȚI
Activitate Fără dificultate Cu oarecare dificultate Cu multă dificultate Incapabil Nu se aplică
Face mici treburi / cumpărături o o o o o
Intră / iese din mașină / autobuz
o o o o o
școlar
Merge cu bicicleta / tricicleta o o o o o
Face treburi casnice o o o o o
Aleargă și se joacă o o o o oCHESTIONAR PedsQL (vârstă 8-12 ani) – PENTRU EVALUAREA CALITĂȚII VIEȚII
Nume
Prenume
Data
PedsQL
CHESTIONAR PENTRU COPIL (vârste 8-12 ani)
INSTRUCȚIUNI
Pe pagina următoare se află o listă cu lucruri care ar putea fi o problemă pentru tine. Te rugăm să ne spui cât de mare a fost problema pentru tine în ultima LUNĂ, marcând cu un cerc:
0 dacă nu este niciodată o problemă
1 dacă este aproape niciodată o problemă
2 dacă este uneori o problemă
3 dacă este adesea o problemă
4 dacă este aproape întotdeauna o problemă
Nu există răspunsuri corecte sau greșite. Dacă nu înțelegeți o întrebare, vă rugăm să cereți ajutor.
În ultima LUNĂ, cât de mare a fost această problemă pentru tine...
DESPRE SĂNĂTATEA ȘI ACTIVITĂȚILE MELE Niciodată Aproape Uneori Deseori Aproape
(probleme cu…) niciodat întotdeauna
ă
1. Îmi este greu să merg mai mult de o stradă 0 1 2 3 4
2. Este dificil pentru mine să alerg 0 1 2 3 4
3. Îmi este greu să fac sport sau exerciții fizice 0 1 2 3 4
4. Îmi este greu să ridic ceva greu 0 1 2 3 4
5. Îmi este greu să fac baie sau duș singur/ă 0 1 2 3 4
6. Îmi este greu să fac treburi prin casă 0 1 2 3 4
7. Am dureri 0 1 2 3 4
8. Am energie puțină 0 1 2 3 4DESPRE SENTIMENTELE MELE (probleme cu…) Niciodată Aproape Uneori Deseori Aproape
niciodat întotdeauna
ă
1.Mă simt speriat/ă sau îmi este frică 0 1 2 3 4
2.Mă simt trist/ă 0 1 2 3 4
3.Mă simt furios/furioasă 0 1 2 3 4
4.Am probleme cu somnul 0 1 2 3 4
5.Îmi fac griji despre ce mi se va întâmpla 0 1 2 3 4CUM MĂ ÎNȚELEG CU CEILALȚI (probleme cu…) Niciodată Aproape Uneori Deseori Aproape
niciodat întotdeauna
ă
Am dificultăți în a mă înțelege cu alți copii 0 1 2 3 4
Alți copii nu vor să fie prieteni cu mine 0 1 2 3 4
3. Alți copii mă tachinează 0 1 2 3 4
Nu pot face lucruri pe care alți copii de vârsta mea le pot 0 1 2 3 4
face
5. Îmi este greu să țin pasul când mă joc cu alți copii 0 1 2 3 4DESPRE ȘCOALĂ (probleme cu…) Niciodată Aproape Uneori Deseori Aproape
niciodat întotdeauna
ă
1.Îmi este greu să fiu atent/ă la ore 0 1 2 3 4
2.Uit lucruri 0 1 2 3 4
3.Am dificultăți în a ține pasul cu temele 0 1 2 3 4
4.Lipsesc de la școală pentru că nu mă simt bine 0 1 2 3 4
5.Lipsesc de la școală ca să merg la doctor sau la spital 0 1 2 3 4PedsQL 4.0 - Parent (8-12)
SCALA APLES - PENTRU EVALUAREA CALITĂȚII VIEȚII
Versiunea pilot APLES pentru copii si parinti
a) Versiunea pilot APLES pentru copii (8-14 ani)
ID: APLES Copii
Dată:
Nume:
Prenume:
Data nașterii:
Bună!
Ce mai faci?
Am dori să aflăm cum te simți și cum consideri tu că îți merge. De aceea te invităm să răspunzi la următoarele întrebări referitoare la viața ta în general, înălțimea ta, aspectul tău, statura ta și punctele tale forte, dificultățile și gândurile tale.
- Te rugăm să citești fiecare întrebare cu atenție. Alege cerculețul care reprezintă cel mai bine răspunsul tău.
- Notă: Acesta nu este un examen! Nu există răspunsuri corecte sau greșite.
- Este important doar să răspunzi la FIECARE întrebare și să știm părerea ta.
Așa funcționează:
Exemplu:
Dacă te gândești la felul tău preferat de mâncare...
Îmi place Nu sunt deloc de Sunt oarecum de Sunt de Sunt de acord în foarte mare Sunt complet de
înghețata. acord acord acord măsură acord
☐ ☐ ☐ ☐ ☐Dacă îți place enorm să mănânci înghețată, atunci ai marca căsuța pe care scrie „Sunt complet de acord“.
- Cum te simți în legătură cu tine însuți
Nu sunt deloc Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în foarte Sunt complet
de acord de acord acord mare măsură de acord
Mă simt bine așa cum sunt. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Atrag mereu atenția celorlalți din
cauza corpului meu. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐Pot realiza mai mult decât ar crede
alții. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Mă consider prea gras / prea grasă. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Sunt independent(ă) în viața de zi cu zi. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Îmi place corpul meu. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Cred că sunt ca ceilalți și doar arăt puțin diferit. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
- Despre familia ta
Nu sunt deloc Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în foarte Sunt complet
de acord de acord acord mare măsură de acord
Statura mea mică este o problemă
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
mare pentru familia mea.
Nu sunt tratat(ă) diferit față de
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
ceilalți de către familia mea.
Am voie să fac mai puține lucruri
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
decât alți copii de vârsta mea.
Familia mea ține cont de nevoile
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
mele.
Membrii familiei mele mă ajută în
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
viața de zi cu zi.
Din cauza staturii mele mici, familia
mea are mai puțină încredere în ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
mine.
Sunt tratat(ă) destul de normal de
către familia mea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐- Despre prietenii tăi
Nu sunt deloc Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în foarte Sunt complet de acord de acord acord mare măsură de acord
Prietenii mei cred că statura mea mică
este ceva normal. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Nu primesc un tratament special din
☐ ☐ ☐ ☐ ☐ partea prietenilor.
Prietenii mei țin cont de mine. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Prietenii mei mă ajută. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Prietenii mei iau apărarea mea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Prietenii mei mă protejează. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Nu sunt deloc Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în foarte Sunt complet de acord de acord acord mare măsură de acord
Prietenii mei cred că înălțimea și
înfățișarea mea sunt normale. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Am probleme în a-mi găsi un prieten /
☐ ☐ ☐ ☐ ☐ o prietenă.
- Despre timpul liber
Nu sunt
Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în Sunt complet
deloc de
de acord acord foarte mare măsură de acord
acordSunt capabil(ă) să practic sporturile pe care
vreau să le fac. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
În timpul liber pot să fac ce îmi place. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Găsesc haine care îmi plac. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Cumpărăturile sunt dificile pentru mine (de
ex. pentru că nu pot ajunge la unele lucruri). ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
- Despre grădiniță / școală
Nu sunt
Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în Sunt complet
deloc de
de acord acord foarte mare măsură de acord
acordStatura mea mică este un subiect important
☐ ☐ ☐ ☐ ☐ în școală/grădiniță.
Sunt tratat(ă) diferit în școală/grădiniță
☐ ☐ ☐ ☐ ☐ față de ceilalți copii.
Din cauza înălțimii mele sunt tachinat(ă)
☐ ☐ ☐ ☐ ☐ sau luat(ă) în râs la școală/grădiniță.
Alți copii de la școală/grădiniță mă ajută. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Sunt tratat(ă) cu considerație la
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
școală/grădiniță.Sunt susținut(ă) de profesorii mei. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
- Despre tratamentul tău medical
Nu sunt deloc Sunt oarecum de Sunt de Sunt de acord în foarte Sunt complet de de acord acord acord mare măsură acord
Am avut deja multe operații. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Trebuie să merg des la
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
doctor/terapeut.Trebuie să văd mulți
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
doctori/terapeuți diferiți.Petrec prea mult timp la
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
doctor/terapeut.- Reacțiile străinilor față de tine
Nu sunt deloc Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în Sunt complet de acord de acord acord foarte mare măsură de acord
Sunt tratat(ă) de străini ca un copil
☐ ☐ ☐ ☐ ☐ obișnuit de vârsta mea.
Străinii se holbează des la mine. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Sunt dispus(ă) să răspund la întrebările
☐ ☐ ☐ ☐ ☐ străinilor despre statura mea mică.
Reacțiile străinilor mă deranjează. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Străinii fac adesea glume pe seama mea
☐ ☐ ☐ ☐ ☐ sau râd de mine.
Dacă străinii se uită la mine, vorbesc cu
☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ei.
Am curajul să cer ajutorul străinilor. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Atenția pe care mi-o acordă străinii din
☐ ☐ ☐ ☐ ☐ cauza staturii mele mici mă rănește.
Mulți oameni nu sunt familiarizați cu
☐ ☐ ☐ ☐ ☐ statura mică.
Sunt deschis(ă) față de străini. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
- Lucruri care te ajută în viața de zi cu zi
Nu sunt
Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în Sunt complet
deloc de
de acord acord foarte mare măsură de acord
acord
Cu ajutorul uneltelor mele pot să mă descurc
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
singur(ă) în viața de zi cu zi (de ex. scăunel).
Cu ajutorul dispozitivelor de sprijin pot să mă
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
deplasez.
Acasă, multe lucruri sunt adaptate la înălțimea
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
mea (amenajări, mobilier).- Despre corpul tău
Nu sunt deloc Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în foarte Sunt complet
de acord de acord acord mare măsură de acord
Forma și lungimea picioarelor mele
îmi creează probleme. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐Nu pot să alerg repede. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Îmi este dificil să mă deplasez pe distanțe lungi. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Forma și lungimea brațelor mele îmi
creează probleme. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Pot să ajung la toate lucrurile. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Sunt adesea în durere. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Am diverse neplăceri fizice (de ex.
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
îmi amorțesc picioarele).
Am avut/am probleme fizice cu
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
urechile.
Îmi găsesc capul prea mare. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Îmi place fața mea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐Dacă aveți alte comentarii, vă rugăm să le notați în spațiul de mai jos:
a) Versiunea pilot APLES pentru părinți (ai copiilor cu ACH cu vârste între 5 și 14 ani) ID: APLES Părinți
Dată:
Nume:
Nume, prenume copil:
Data nașterii
copilului:
Dragă părinte, Am dori să aflăm cum se simte copilul dumneavoastră și cum îi merge în general.
De aceea, vă invităm să răspundeți la următoarele întrebări referitoare la viața copilului dumneavoastră
în general, la înălțimea lui/ei, punctele forte, dificultățile și gândurile sale. Vă rugăm să citiți fiecare întrebare cu atenție. Alegeti cerculețul care se potrivește cel mai bine răspunsului dumneavoastră și marcați-l. Nu există răspunsuri corecte sau greșite. Este important să răspundeți la TOATE întrebările și să ne asigurăm că semnele dumneavoastră sunt vizibile.
Așa funcționează:
Exemplu:
Dacă vă gândiți la felul de mâncare preferat al copilului dumneavoastră…
Dacă copilul dumneavoastră adoră să Nu sunt deloc Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în Sunt complet
mănânce înghețată… de acord de acord acord foarte mare măsură de acord
Copilului meu îi place foarte mult să
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
mănânce înghețată.Dacă copilul dumneavoastră adoră să mănânce înghețată, atunci ați marca căsuța pe care scrie „Sunt complet de acord”.
- Despre copilul dumneavoastră
Nu sunt deloc Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în Sunt complet
de acord de acord acord foarte mare măsură de acord
Copilul meu se simte bine așa cum
este. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐Copilul meu atrage des atenția asupra
lui/ei din cauza corpului său. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Copilul meu poate realiza mai mult
decât cred ceilalți. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Copilul meu se consideră prea gras /
prea grasă. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Copilul meu se descurcă singur(ă) în
☐ ☐ ☐ ☐ ☐ viața de zi cu zi. Copilului meu îi place corpul său. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Copilul meu crede că este ca ceilalți și doar arată puțin diferit. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
- Despre familia dumneavoastră
Nu sunt deloc Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în Sunt complet
de acord de acord acord foarte mare măsură de acord
Statura mică a copilului meu este un
subiect important în familia noastră. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐Copilul meu nu este tratat diferit față de
ceilalți membri ai familiei. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Copilul meu are voie să facă mai puține
lucruri decât alți copii de vârsta lui/ei. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Familia mea ține cont de nevoile mele. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Membrii familiei noastre îmi ajută copilul în viața de zi cu zi. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Din cauza staturii mici, avem mai puțină
încredere în copilul nostru. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Ne tratăm copilul într-un mod cât se poate
de normal. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
- Despre prieteni
Nu sunt deloc Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în Sunt complet
de acord de acord acord foarte mare măsură de acord
Prietenii copilului meu cred că statura
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
lui/ei mică este ceva normal.
Copilul meu nu primește un tratament
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
special din partea prietenilor.
Prietenii copilului meu țin cont de el/ea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Prietenii copilului meu îl/o ajută. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Prietenii copilului meu îi iau apărarea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Prietenii copilului meu îl/o protejează. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Prietenii copilului meu cred că înălțimea
și aspectul lui/ei sunt normale. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐Copilul meu are dificultăți în a-și găsi un
prieten / o prietenă. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
- Despre timpul liber
Nu sunt Sunt de acord în
Sunt oarecum Sunt de Sunt complet
deloc de foarte mare
de acord acord de acord
acord măsură
Copilul meu poate practica sporturile pe care și
le dorește. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐În timpul liber copilul meu poate face ceea ce îi place. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Copilul meu găsește haine care îi plac. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Cumpărăturile sunt dificile pentru copilul meu (de ex. pentru că nu poate ajunge la unele ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ lucruri).
- Despre grădiniță / școală
Nu sunt deloc Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în Sunt complet
de acord de acord acord foarte mare măsură de acord
Statura mică a copilului meu este un
subiect important la școală/grădiniță. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐Copilul meu este tratat diferit la
școală/grădiniță față de ceilalți copii. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Copilul meu este tachinat sau luat în râs din cauza înălțimii lui/ei. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Alți copii de la școală/grădiniță îmi ajută
copilul. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Copilul meu este tratat cu considerație la
școală/grădiniță. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Copilul meu este susținut de profesorii săi. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
- Despre tratamentul medical
Nu sunt deloc Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în foarte Sunt complet
de acord de acord acord mare măsură de acord
Copilul meu a avut deja multe
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
intervenții chirurgicale.
Copilul meu trebuie să meargă des la
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
doctor/terapeut.
Copilul meu trebuie să vadă mulți
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
doctori/terapeuți diferiți.
Copilul meu petrece prea mult timp la
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
doctor/terapeut.- Reacțiile străinilor
Nu sunt
Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în Sunt complet
deloc de
de acord acord foarte mare măsură de acord
acord
Copilul meu este tratat de străini ca un copil
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
obișnuit de vârsta lui/ei.
Străinii se holbează adesea la copilul meu. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Copilul meu este dispus să răspundă la
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
întrebările străinilor despre statura lui/eiNu sunt
Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în Sunt complet
deloc de
de acord acord foarte mare măsură de acord
acord
mică.
Reacțiile străinilor îl/o deranjează pe copilul
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
meu.
Străinii fac adesea glume pe seama copilului
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
meu sau râd de el/ea.
Dacă străinii se uită la copilul meu, el/ea
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
vorbește cu ei.
Copilul meu are curajul să ceară ajutorul
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
străinilor.
Atenția străinilor din cauza staturii lui/ei mici
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
îl/o rănește.
Mulți oameni nu sunt familiarizați cu statura
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
mică.
Copilul meu este deschis față de străini. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐- Lucruri care îl/o ajută pe copilul dumneavoastră în viața de zi cu zi
Nu sunt Sunt de acord în
Sunt oarecum Sunt de Sunt complet
deloc de foarte mare
de acord acord de acord
acord măsură
Cu ajutorul uneltelor sale, copilul meu se poate
descurca singur(ă) în viața de zi cu zi (de ex. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
scăunel).
Cu ajutorul dispozitivelor de sprijin, copilul meu
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
se poate deplasa.
Acasă, multe lucruri sunt adaptate la înălțimea
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
copilului meu (amenajări, mobilier).- Despre corpul copilului dumneavoastră
Nu sunt deloc Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în Sunt complet
de acord de acord acord foarte mare măsură de acord
Forma și lungimea picioarelor
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
copilului meu îi creează probleme.
Copilul meu nu poate alerga repede. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Copilului meu îi este dificil să se
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
deplaseze pe distanțe lungi.
Forma și lungimea brațelor copilului
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
meu îi creează probleme.
Copilul meu poate ajunge la toate
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
lucrurile.
Copilul meu este adesea în durere. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Copilul meu are neplăceri fizice (de
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
ex. îi amorțesc picioarele).
Copilul meu a avut/are probleme
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
fizice cu urechile.
Copilul meu consideră că are capul
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
prea mare.
Copilului meu îi place fața sa. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐Dacă aveți alte comentarii, vă rugăm să le notați în spațiul de mai jos:
Anexa 3
Versiunea APLES pentru testarea pe teren – pentru copii și părinți a) Versiunea APLES pentru testarea pe teren pentru copii (8–14 ani) ID: APLES Copii
Dată:
Nume:
Prenume:
Data nașterii:
Bună!
Ce mai faci?
Am dori să aflăm cum te simți și cum consideri tu că îți merge. De aceea te invităm să răspunzi la următoarele întrebări referitoare la viața ta în general, la înălțimea ta, aspectul tău, statura ta, precum și la punctele tale forte, dificultățile și gândurile tale.
- Te rugăm să citești fiecare întrebare cu atenție. Alege cerculețul care reprezintă cel mai bine răspunsul tău.
- Notă: Acesta nu este un examen! Nu există răspunsuri corecte sau greșite.
- Este doar important să răspunzi la FIECARE întrebare și să ne asigurăm că semnele tale sunt vizibile.
Așa funcționează:
Exemplu:
Dacă te gândești la felul tău preferat de mâncare…
Dacă îți place enorm să Nu sunt deloc Sunt oarecum de Sunt de Sunt de acord în foarte Sunt complet de
mănânci înghețată… de acord acord acord mare măsură acord
Îmi place foarte mult să mănânc
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
înghețată.Dacă îți place enorm să mănânci înghețată, ai marca căsuța pe care scrie „Sunt complet de acord.”
- Cum te simți în legătură cu tine însuți
Nu sunt deloc Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în foarte Sunt complet
de acord de acord acord mare măsură de acord
Mă simt bine așa cum sunt. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Atrag adesea atenția altora din
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
cauza staturii mele mici.
Pot realiza mai mult decât cred
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
ceilalți.
Mă consider prea greu / prea grea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Mă descurc singur(ă) în viața de zi
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
cu zi.
Îmi place corpul meu. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐- Despre familia ta
Nu sunt deloc Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în Sunt complet
de acord de acord acord foarte mare măsură de acord
Statura mea mică este un subiect
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
important în familia mea.
Membrii familiei mele mă ajută în viața
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
de zi cu zi.
Din cauza staturii mele mici, familia mea
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
are mai puțină încredere în mine.
Sunt tratat(ă) destul de normal de
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
familia mea.- Cum este pentru tine să fii cu prietenii
Nu sunt deloc Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în Sunt complet
de acord de acord acord foarte mare măsură de acord
Prietenii mei cred că statura mea mică nu
este nimic special. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐Nu sunt tratat(ă) diferit față de ceilalți de
către prietenii mei. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Prietenii mei țin cont de mine. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Prietenii mei mă ajută. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Prietenii mei îmi iau apărarea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Prietenii mei mă protejează. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Prietenii mei cred că înălțimea și
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
înfățișarea mea sunt destul de normale.- Despre recreere și timpul liber
Nu sunt
Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în Sunt complet deloc de
de acord acord foarte mare măsură de acord
acord
Sunt capabil(ă) să practic sporturile pe care
vreau să le fac. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐În timpul liber pot face activitățile care îmi
plac. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Găsesc haine care îmi plac. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Cumpărăturile sunt dificile pentru mine (de ex. pentru că nu pot ajunge la unele lucruri). ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Petrec prea mult timp la doctor/terapeut. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
- Despre grădiniță / școală
Nu sunt deloc Sunt oarecum de Sunt de Sunt de acord în foarte Sunt complet de
de acord acord acord mare măsură acord
Alți copii de la școală/grădiniță
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
mă ajută.
Sunt tratat(ă) cu considerație la
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
școală/grădiniță.
Sunt susținut(ă) de profesorii mei. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐- Reacțiile străinilor
Nu sunt deloc Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în foarte Sunt complet
de acord de acord acord mare măsură de acord
Sunt tratat(ă) de străini ca un copil
obișnuit de vârsta mea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Nu sunt deloc Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în foarte Sunt complet
de acord de acord acord mare măsură de acord
Străinii fac adesea glume pe seama
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
mea sau râd de mine.
Am curajul să cer ajutorul străinilor. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Atenția străinilor din cauza înălțimii
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
mele mici mă deranjează.- Despre corpul tău
Nu sunt deloc Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în foarte Sunt complet
de acord de acord acord mare măsură de acord
Forma și lungimea picioarelor mele
îmi creează probleme. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐Îmi este dificil să mă deplasez pe
distanțe lungi. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Forma și lungimea brațelor mele îmi
creează probleme. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Am neplăceri fizice (de ex. îmi
amorțesc picioarele). ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Consider că am capul prea mare. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Îmi place fața mea. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Dacă aveți alte comentarii, vă rugăm să le notați în spațiul de mai jos:
Îți mulțumim foarte mult pentru ajutor!
a) Versiunea APLES pentru testarea pe teren pentru părinți (ai copiilor cu ACH cu vârste între 5 și 14 ani)
ID: APLES Părinți
Dată:
Nume:
Nume, prenume copil:
Data nașterii
copilului:
Dragă părinte, Am dori să aflăm cum se simte copilul dumneavoastră și cum îi merge în general.
De aceea, vă invităm să răspundeți la următoarele întrebări referitoare la viața copilului dumneavoastră
în general, la înălțimea lui/ei, punctele forte, dificultățile și gândurile sale. Vă rugăm să citiți fiecare întrebare cu atenție. Alegeți cerculețul care se potrivește cel mai bine răspunsului dumneavoastră și marcați-l. Nu există răspunsuri corecte sau greșite. Este important să răspundeți la TOATE întrebările și să ne asigurăm că semnele dumneavoastră sunt clare.
Așa funcționează:
Exemplu:
Dacă copilul dumneavoastră adoră să mănânce înghețată, atunci ați marca căsuța pe care scrie „Sunt complet de acord”.
- Despre copilul dumneavoastră
Nu sunt Sunt de acord în
Sunt oarecum Sunt de Sunt complet
deloc de foarte mare
de acord acord de acord
acord măsură
Copilul meu crede că este în
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
regulă așa cum este.
Copilul meu atrage adesea atenția
celorlalți din cauza staturii sale ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
mici.
Copilul meu poate realiza mai
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
mult decât cred ceilalți.
Copilul meu se consideră prea
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
greu / prea grea.
Copilul meu se descurcă singur(ă)
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
în viața de zi cu zi.
Copilului meu îi place corpul său. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐- Despre familia dumneavoastră
Nu sunt Sunt de acord în
Sunt oarecum Sunt de Sunt complet
deloc de foarte mare
de acord acord de acord
acord măsură
Statura mică a copilului meu este un
subiect important pentru familia ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
noastră.
Membrii familiei îl/o ajută pe copilul
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
meu în activitățile zilnice.
Din cauza staturii lui/ei mici, avem
mai puțină încredere în copilul ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
nostru.
Ne tratăm copilul într-un mod cât se
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
poate de normal.- Despre prietenii copilului dumneavoastră
Nu sunt Sunt de acord în
Sunt oarecum Sunt de Sunt complet
deloc de foarte mare
de acord acord de acord
acord măsură
Prietenii copilului meu cred că statura
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
sa mică nu este nimic special.
Copilul meu nu este tratat diferit de
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
către prietenii săi.
Prietenii copilului meu țin cont de
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
el/ea.
Prietenii copilului meu îl/o ajută. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Prietenii copilului meu îi iau ☐ ☐ ☐ ☐ ☐Nu sunt Sunt de acord în
Sunt oarecum Sunt de Sunt complet
deloc de foarte mare
de acord acord de acord
acord măsură
apărarea.
Prietenii copilului meu îl/o protejează. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
Prietenii copilului meu consideră că
înălțimea și aspectul lui/ei sunt destul ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
de normale.- Despre timpul liber
Nu sunt
Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în Sunt complet deloc de
de acord acord foarte mare măsură de acord
acord
Copilul meu poate practica
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
sporturile pe care și le dorește.
În timpul liber copilul meu poate
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
face ceea ce îi place.
Copilul meu găsește haine care îi
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
plac.
Cumpărăturile sunt dificile
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
pentru copilul meu.
Copilul meu petrece prea mult
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
timp la doctor/terapeut.- Despre grădiniță / școală
Nu sunt
Sunt oarecum Sunt de Sunt de acord în Sunt complet deloc de
de acord acord foarte mare măsură de acord
acord
Alți copii de la școală/grădiniță
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
îl/o ajută pe copilul meu.
Copilul meu este tratat cu
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
considerație la școală/grădiniță.
Copilul meu este susținut de
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
profesorii lui/ei.- Reacțiile străinilor
Nu sunt Sunt de acord în
Sunt oarecum Sunt de Sunt complet
deloc de foarte mare
de acord acord de acord
acord măsură
Copilul meu este tratat de străini ca
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
un copil obișnuit de vârsta lui/ei.
Străinii fac adesea glume pe seama
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
copilului meu sau râd de el/ea.
Copilul meu are curajul să ceară ☐ ☐ ☐ ☐ ☐Nu sunt Sunt de acord în
Sunt oarecum Sunt de Sunt complet
deloc de foarte mare
de acord acord de acord
acord măsură
ajutor străinilor.
Îl/o doare pe copilul meu faptul că
atrage atenția străinilor din cauza ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
înălțimii sale.- Despre corpul copilului dumneavoastră
Nu sunt Sunt de acord în
Sunt oarecum Sunt de Sunt complet
deloc de foarte mare
de acord acord de acord
acord măsură
Forma și lungimea picioarelor
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
copilului meu îi creează probleme.
Copilului meu îi este dificil să se
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
deplaseze pe distanțe lungi.
Forma și lungimea brațelor copilului
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
meu îi creează probleme.
Copilul meu are probleme cu corpul
(de ex. circulație proastă în ☐ ☐ ☐ ☐ ☐
extremități).
Copilul meu consideră că are capul
☐ ☐ ☐ ☐ ☐
prea mare.
Copilului meu îi place fața sa. ☐ ☐ ☐ ☐ ☐Dacă aveți alte comentarii, vă rugăm să le notați în spațiul de mai jos:
ANEXA 2. Scorul extins pentru foramen magnum (eAFMS ) în acondroplazie Scor eAFMS
0 0 Aspect normal al joncțiunii cranio-cervicale
1 1 Îngustare ușoară a joncțiunii cranio-cervicale
2 2a Îngustarea joncțiunii cranio-cervicale, care șterge semnalul LCR posterior de măduvă
2b Îngustarea joncțiunii cranio-cervicale, care șterge semnalul LCR posterior și anterior
2c Îngustarea joncțiunii cranio-cervicale, care șterge semnalul LCR circumferențial
3 3a Remodelare (indentare vizibilă) a măduvei cervicale, semnalul LCR rămâne prezent
3b Remodelare (indentare vizibilă) a măduvei cervicale, semnalul LCR este șters
4 4a Modificări mielopatice T2, semnalul LCR rămâne prezent
4b Modificări mielopatice T2, semnalul LCR este ștersLCR: lichid cefalorahidian
eAFMS – extended Achondroplasia Foramen Magnum Score